Factores hereditarios

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Factores Hereditarios
2010




En el siglo XXI la salud tiene que ser entendida como el bienestar en los ámbitos físico, mental y social y no solo como la ausencia de la enfermedad. Este estado se obtiene a través de la química enferma del organismo y se genera por la permanente interacción entre factores genéticos y ambientales para lograr la mejor adaptación de los organismos al medioambiente. La medicina genómica tiene como base el estudio de las variaciones del genoma humano de los individuos para establecer recomendaciones particulares dirigidas a retrasar o evitar la presencia de las enfermedades.



¿Qué es el ADN?

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es nuestro código de barras, está presente en cada una de nuestras células y contiene todas las órdenes deconstrucción, transformación (e incluso destrucción) de nuestro organismo.

Casi todas las células humanas poseen un núcleo, en cuyo interior existen 46 cromosomas que contiene el material genético, de los cuales 44 son iguales en el varón y en la mujer y son llamados autosomas, y los otros dos, llamados cromosomas sexuales, son los que marcan precisamente la diferencia entre ellos: en la mujerson XX y en el hombre XY. Cada cromosoma tiene una forma y estructura diferente y está formado por moléculas de ADN, organizado en forma de dos hilos entrelazados formando una doble hélice muy compacta, que si se desenrollara podría alcanzar varios kilómetros de longitud.

A su vez, las cadenas de ADN están formadas por una secuencia única y bien definida de compuestos químicos llamadosnucleótidos, donde se encuentran las bases nitrogenadas que forman los genes, que son un total de 25 mil y 30 mil. En el ser humano existen cuatro tipos de nucleótidos:

Se ordenan en pares formados por los nucleótidos A-T
y G-C. En el genoma humano existen alrededor de 3mil
Millones de pares, denominados par de bases (bp)

¿Qué son los GENES?

Los genes fabrican proteínas, para ello, suinformación se copia en un ARN mensajero (ARNm). Este sale del núcleo y se une a los ribosomas, que leen el mensaje para ordenar a los aminoácidos que integran la proteína.
Si un gen “no autorizado” intenta hacer lo mismo, su ARN es detectado, troceado y silenciado por la interferencia de ARN.

Los cromosomas tienen diferente cantidad de genes y algunos son más grandes que otros.
Cada gen tiene unlugar determinado en los cromosomas, de tal forma que si alguno de ellos se pierde, se altera o cambia de lugar el resultado es visible. Dependiendo del cromosoma alterado, será la gravedad del caso. Los cromosomas se pueden alterar tanto en su número como en su estructura. Si pensamos en la gran cantidad de genes que contiene en su interior cada uno de ellos, podemos imaginar el resultado desastrosoque se obtendrá si se pierde o se gana solo una pequeña parte de un cromosoma o un cromosoma entero.
También los genes se encargan de realizar funciones específicas, cuyo resultado final es un nuevo organismo funcional y sano, y de las combinaciones de los genes resulta la gran diversidad de los seres humanos, pero es cierto que los seres humanos compartimos el 99.9% del genoma, es decir, alcomparar el ADN de cualquier ser humano, sea un africano, un asiático o un europeo o amerindio, se tiene sólo una diferencia del 0.1%, que aunque parece una cifra pequeña, representa las características étnicas y poblacionales que nos hacen diferentes, por lo tanto eso explica el porqué no hay personas iguales.
Los genes influyen poderosamente en la fisiología humana. Dan origen a unos 100.000tipos de proteínas, cada una con intervención directa en el funcionamiento diario del organismo o en la regulación de la actividad de otros genes.
También las células de nuestro cuerpo contienen toda la información que un ser humano necesita, pero solo pueden “leer” la que se les ha permitido genéticamente; es decir, cada una está destinada a cumplir una función específica según la zona del...
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