Farmacogenética

Páginas: 4 (848 palabras) Publicado: 16 de septiembre de 2013
La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes

de la respuesta variable a los medicamentos. Impulsada

por los avances en biología molecular, la farmacogenética haevolucionado

en los últimos años, siendo en la actualidad una de las disciplinas

más activas en la investigación biomédica aplicada.


La farmacogenética es la disciplina científica orientada alestudio

de los aspectos genéticos relacionados con la variabilidad de la respuesta

a los medicamentos en individuos o poblaciones. Conociendo

cómo un determinado polimorfismo genético afecta almetabolismo

y a la acción de los medicamentos, es posible predecir para cada paciente

qué medicamento es el que ofrece mayor beneficio terapéutico

y qué probabilidad existe de desarrollar unareacción adversa en

función de su dotación genética. Esto supone una revolución de la

que el farmacéutico debe de formar parte activa.



En la respuesta farmacológica hemos visto queintervienen, entre

otros factores, enzimas responsables del metabolismo de los fármacos

(y/o de sustancias endógenas implicadas en la acción de estos),

proteínas transportadoras de fármacos (y/ode sustancias endógenas

como por ejemplo neurotransmisores, hormonas, etc.) y receptores

o dianas terapéuticas en general. Todos estos factores presentan variantes

genéticas que condicionan laeficacia terapéutica y la toxicidad

de cualquier tratamiento medicamentoso.


El fundamento genético de la variabilidad en la respuesta a los

medicamentos en la especie humana, hay quebuscarlo en su polimorfismo

genético, definido como una variación en la secuencia

del ADN que se encuentra en más del 1% de los individuos de una

población. Dicha variación puede ser de variostipos:

a) Por la simple sustitución de una base, donde un solo nucleótido

(A, C, G ó T) es reemplazado por otro (single nucleotide polymorphisms:

SNPs).

b) Por inserción o delección de una...
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