Farmacogenética
de la respuesta variable a los medicamentos. Impulsada
por los avances en biología molecular, la farmacogenética haevolucionado
en los últimos años, siendo en la actualidad una de las disciplinas
más activas en la investigación biomédica aplicada.
La farmacogenética es la disciplina científica orientada alestudio
de los aspectos genéticos relacionados con la variabilidad de la respuesta
a los medicamentos en individuos o poblaciones. Conociendo
cómo un determinado polimorfismo genético afecta almetabolismo
y a la acción de los medicamentos, es posible predecir para cada paciente
qué medicamento es el que ofrece mayor beneficio terapéutico
y qué probabilidad existe de desarrollar unareacción adversa en
función de su dotación genética. Esto supone una revolución de la
que el farmacéutico debe de formar parte activa.
En la respuesta farmacológica hemos visto queintervienen, entre
otros factores, enzimas responsables del metabolismo de los fármacos
(y/o de sustancias endógenas implicadas en la acción de estos),
proteínas transportadoras de fármacos (y/ode sustancias endógenas
como por ejemplo neurotransmisores, hormonas, etc.) y receptores
o dianas terapéuticas en general. Todos estos factores presentan variantes
genéticas que condicionan laeficacia terapéutica y la toxicidad
de cualquier tratamiento medicamentoso.
El fundamento genético de la variabilidad en la respuesta a los
medicamentos en la especie humana, hay quebuscarlo en su polimorfismo
genético, definido como una variación en la secuencia
del ADN que se encuentra en más del 1% de los individuos de una
población. Dicha variación puede ser de variostipos:
a) Por la simple sustitución de una base, donde un solo nucleótido
(A, C, G ó T) es reemplazado por otro (single nucleotide polymorphisms:
SNPs).
b) Por inserción o delección de una...
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