Fibrodisplasia oscificante progresiva

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  • Publicado : 12 de febrero de 2011
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La enfermedad de Munchmeyer, también conocida como Fibrodisplasia Oscificante Progresiva o FOP, es una patología ligada a la mutación del gen ACVR-1, la cual causa que todos lostejidos blandos (tendones, músculos o ligamentos) e incluso las articulaciones se endurezcan de tal manera que causan la inmovilidad de quien la padece, esto sin contar los dolorososnódulos que aparecen antes de que esto suceda.
Esta enfermedad puede ser detectada muy tempranamente pues se caracteriza por malformaciones en los dedos gordos del pie, solo que al ser tandesconocida suele ser confundida con otros síndromes de su mismo genero. Se calcula que este raro trastorno afecta alrededor de 2500 personas, de las cuales solo hay 400 casosregistrados.
El avance de este mal es continuo aunque afecta a algunas personas con más rapidez y gravedad que a otras pero a medida que se va desarrollando van apareciendo deformidades,discapacidades funcionales e incluso afecta la conducta de quien lo sufre. Sin embargo, tanto los músculos faciales como los que son indispensables para las funciones vitales como eldiafragma para la respiración y el corazón para la circulación sanguínea, están particularmente fuera de peligro. A pesar de esto, la persona que lo padece queda encerrada en su propiocuerpo, producto de que toda la osamenta se solidifica completamente, no obstante todos los órganos continúan desarrollándose de manera normal pero al no haber suficiente espacio paraellos, el paciente muere, entre algunas causas, por insuficiencia respiratoria a causa de la presión en el tórax o cualquier otra complicación que se presente.
Todo esto nos lleva apreguntarnos, ¿Cómo se desarrolla en el entorno familiar la persona que lo parece?, ¿Qué calidad de vida poseerá? Y ¿Qué tan doloroso ha de ser vivir encerrado dentro de ti mismo?
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