Fibrodisplasia osificante progresiva

Fibrodisplasia osificante progresiva. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía.
Ana Carina Ávila Saldivar,* Bernardo Cisneros Cruz**
RESuMEN
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética del tejido conectivo que ha afectado a 2,500 personas, aproximadamente, en el mundo. Es rara, incapacitante y a la fecha no existe tratamiento.
Palabras clave: fibrodisplasiaosificante progresiva, miositis osificante, enfermedad de Munchmever.
ABSTRACT
The fibrodysplasia ossificans progressiva, is a genetic illnes of the conective tissue that affects 2500 people around in the world, it is a strange, incapabling and now a days we don´t have any treatment.
Keywords: Ossifying fibrodisplasia progressive myositis ossificans, a disease of Munchmever.

La primeramención de casos de fibrodisplasia osificante progresiva se remonta a 1692 por Guy Patin y, luego, Frake en 1739. En 1924 Noble propuso dividirla en tres categorías: miositis osificante progresiva, miositis osificante circunscrita progresiva y miositis osificante circunscrita sin antecedentes de traumatismo. Fue en 1969 cuando Munchmever describió la enfermedad.
Es una enfermedad ocasionada por ungen que codifica el receptor de la proteína morfogenética ósea, denominado Activin tipo 1 o ACVR1 del cual cada célula tiene dos copias de dicho gen y en alguna se encuentra la mutación.
Se produce hueso nuevo no neoplásico en lugares donde no debe existir. A la fecha se han detectado alrededor de
2,500 personas en el mundo; la incidencia se estima en 1 portador por cada dos millones de nacidosvivos.
El 75% de la población afectada presenta deformidades que ayudan al reconocimiento de la enfermedad: Hallux valgus congénito, amplios cuellos femorales, metacarpianos cortos, poca capacidad pulmonar, ligero retraso mental.
Ocurre en la segunda o tercera década de la vida; se localiza comúnmente en el cuádriceps y braquial, y en menor frecuencia en deltoides, región escapular y mano.Respeta los músculos faciales, la lengua, el diafragma, los músculos de la pared abdominal y el músculo liso de
víseras.
Se presenta con dolor súbito de una a dos semanas después de traumatismos leves, con edema, aumento de la temperatura en la región afectada, disminución de los arcos de movimiento, aumento de la fosfatasa alcalina y de lavelocidad de sedimentación globular. El dolor disminuyede forma progresiva.246 Medicina Interna de México Volumen 25, núm. 3, mayo-junio 2009
Los datos radiográficos aparecen de dos a cuatro semanas después de la lesión. El diagnóstico es clínico y radiológico y se observa la evolución del paciente y la formación de hueso extraóseo.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Paciente masculino de 23 años de edad, originario del estado de Puebla, albañil, sinantecedentes heredofamiliares de importancia. Inició su padecimiento dos meses previos a del ingreso al hospital tras caer de un metro de altura y sufrir contusiones en los miembros inferiores.
Presentó edema, aumento de temperatura y dolor a la palpación en ambos miembros pélvicos. Días después se añadieron parestesias e incapacidad para la deambulación, por lo que acudió con un facultativo quien leprescribió un medicamento (no especificado por el familiar), sin notar mejoría, además aumentó el dolor por lo que se le trajo a este hospital. Al ingreso se observó a un paciente masculino, de edad biológica similar a la cronológica, sin facies característica, dedos de ambas manos cortos y gruesos, con incapacidad para la deambulación porque las extremidades pélvicas estaban flexionadas a 20°,aproximadamente, con limitación a la flexo-extensión, aumento de la temperatura en los muslos del tercio distal.
En ambos miembros pélvicos aumento del tono muscular en la cara anterior y región glútea del lado izquierdo, lesiones dérmicas de un centímetro, aproximadamente.
Sin datos de infección o sangrado. El miembro derecho con aumento de tono hasta el tercio proximal de la pierna y lesiones de...