Fibrosis quística e sondeo poblacional

A Fibrosis Quistica é unha emfermidade hereditaria e dexenerativa, pois afecta principalmente aos pulmóns e ao sistema dixestivo. E unha alteración xenética que afecta a zonas do corpo que producen secrecións, isto provoca infeccións e inflamacións que destruen zonas do corpo, como o pulmón, o figado, o páncreas… E unha emfermidade evolutiva con unha esperanza de vida limitada; esta, pódeseprolongar e mellorar. Nos últimos anos avanzouse moito no coñecemento e tratamento desta emfermidade pero segue sendo incurable. E unha das emfermidades fatais mais común na raza caucasiana (en España, 1/5.000 neonatos), xa que unha de cada vintecinco persoas e portadora de un xen para a FQ, sendo asi a emfermidade xenética mais frecuente na poboación europea.
No diagnostico clínico na FibrosisQuística, as manifestacións que chaman primeiro a atención son as respiratorias ou un grande retraso no desenvolvemento. Para confírmalo utilizase a proba do sudor, na maior parte dos casos durante a primeira infancia. A proba do sudor consiste en estimular a sudoración e mediante un electrodo provocar una descarga eléctrica e recollese o sudor; se a proba conten un nivel alto de sal, e indicativo deque esa persoa padece a Fibrosis Quística. Esta proba so confirma a existencia da emfermidade, logo faise un estudo xenético da mutación e completase cun estudio da situación respiratoria, dixestiva e nutricional e tamén cun estudio de coagulación.
No diagnostico prenatal cando a muller está embarazada e haxa posibilidades de que o neno nazca con fibrosis quística, realizaselle unha proba aos paíse en caso de que teñan un alto risco de padecer a FQ, faiselle tamén ao feto, nestos casos, xa que non ai tratamento posibilitase ao aborto. A proba realizase nun dos pais, xa que fai falta que os dous lle transmitan o gen CFTR mutante para que o feto teña a emfermidade, pero aínda que o feto dese negativo, tamén hai a posibilidade de que padezca a emfermidade. As parellas que teñen un altorisco, realizan probas antes de que se produza o embarazo, como por exemplo a fecundación in vitro con diagnostico xenetico preimplantacional, na que se examina o embrión antes da sua colocación no útero, realizase tres días despois da fecundación e determina a presencia de xenes CFTR mutantes, se son identificados excluese implantando outro con un xen normais. Durante o embarazo tamén e posiblerealizar pobras sobre a placenta e sobre o liquido amniótico con un ultrasonido.
Oxe en día, en varias comunidades Autónomas levase a cabo o cribado neonatal da FQ, coas probas de sangue feitas aos días de nacer, determinase a tripsina inmunorreactiva (proba de feces para evaluar a función pancreatica), que están elevados os primeiros días nos nenos afectados de FQ. O cribado neonatal é o relativo amediciña preventiva, o obxectivo deste é protexer aos nenos das secuelas da emfermidade que se manifestan na ausencia do diagnostico, xa que permite saber que un neno padece unha emfermidade que pode producir un dano severo e irreversible. O cribado neonatal mellora o pronostico da emfermidade, e é convinte realizalo se hai antecedentes familiares ou sospeitas da emfermidade. O cribado neonatal,que se realiza mediante unha análise, grazas as novas tecnoloxías aumentou o seu coñecemento sobre as emfermidades e propiciou avances no seu tratamento, xa que cunha única analise e mostra pódense detectar varias emfermidades, ainda que non haxa cura poden mellorar a calidade de vida destas persoas. En Catela e León, realizouse un cribado neonatal da Fibrosis Quística a 36.086 recén nacidos dendeenero de 1999 a xuño do 2001 mediante a cuantificación do tripsinógeno inmunorreactivo e detectaronse 8 afectados, e dicir, 1 de cada 4510 recén nacidos.
Compre distinguir entre o cribado neonatal, citado anteriormente, e o sondeo xenético; neste e o tipo de probas que se fan para determinar o estado xenético do individuo do que se sospeita que ten unha emfermidade xenética, no cribado e o...