Fibrosis Quistica

Fibrosis quística
¿Qué es?
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a lospulmones y al sistema digestivo.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodioy potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado,páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
¿Qué tipo de mutación la produjo?
Losseres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN). El gen de la fibrosis quística se encuentra en el cromosoma 7. Para que un niño tenga síntomas de fibrosisquística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad —uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de la fibrosis quística se dice que son portadoras de esta enfermedad.Los portadores de la fibrosis quística no presentan síntomas pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Los científicos estiman que en la actualidad hay aproximadamente 12 millones deportadores del gen de la fibrosis quística en EE.UU. Si dos portadores tienen descendencia, en cada nacimiento tendrán ¼ de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística.
Se han descrito cerca de1.400 mutaciones genéticas en el gen de la fibrosis quística (algunas mutaciones provocan síntomas más leves que otras). Aproximadamente el 70% de la los afectados por esta enfermedad han heredado el genmutante Delta F508 de ambos progenitores. Este gen se puede detectar mediante pruebas genéticas, que se pueden realizar en los niños tanto antes como después del nacimiento, así como en los...