Fibrosis quistica

Cómo afecta la fibrosis quística a los niños
La fibrosis quística se diagnostica cada vez más pronto, generalmente durante la lactancia. De todos modos, aproximadamente el 15% de los afectados por esta enfermedad reciben el diagnóstico con posterioridad (incluso durante la etapa adulta). Los síntomas se suelen centrar en los pulmones y los órganos del sistema digestivo y pueden revestirdistintos grados de gravedad.
Una cantidad reducida de niños con fibrosis quística empieza a tener síntomas nada más nacer. Algunos nacen con un trastorno denominado íleo meco nial. Aunque todos los recién nacidos tienen meconio, la sustancia espesa, pegajosa, oscura y de consistencia arcillosa que se suele expulsar por el ano durante los primeros días de vida, en los bebés que nacen con fibrosisquística a veces el meconio es demasiado espeso y pegajoso para que se pueda expulsar, pudiendo obstruir completamente los intestinos.
De todos modos, un síntoma mucho más frecuente en los bebés que nacen con fibrosis quística es que no ganen peso con normalidad. Estos bebés no crecen con normalidad a pesar de comer bien y de tener buen apetito. En estos niños, el moco obstruye los conductos pancreáticosimpidiendo que los jugos digestivos fabricados en el páncreas lleguen al intestino. Sin estos jugos, el intestino no puede absorber las grasas y las proteínas completamente, de modo que los nutrientes son expulsados en forma de heces sin haber sido convenientemente asimilados por el organismo. La mala absorción de las grasas hace que las heces sean aceitosas y copiosas y aumenta el riesgo dedeficiencias de las vitaminas solubles en grasas (A, D, E y K). Las grasas no absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.
Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa desal sobre la piel o saber "salados” cuando se les besa. También pueden perder cantidades anormalmente altas de sal cuando sudan en los días calurosos.
La fibrosis quística es la causa más frecuente de insuficiencia pancreática en niños, pero un trastorno denominado síndrome de Shwachman-Diamond es la segunda causa más frecuente. Este síndrome es un trastorno de origen genético que reduce lacapacidad para digerir alimentos debido a que las enzimas digestivas no funcionan adecuadamente. Algunos de los síntomas del síndrome de Shwachman-Diamond son similares a los de la fibrosis quística, de ahí que estas dos afecciones se puedan confundir entre sí. De todos modos, en los niños que padecen este síndrome, la prueba del sudor es normal.
Puesto que en la fibrosis quística el moco que recubre elinterior de las vías respiratorias es muy espeso, los niños afectados por esta enfermedad pueden padecer congestión nasal, problemas de senos nasales, resuello, respiración sibilante y otros síntomas de tipo asmático. Conforme van progresando los síntomas de la fibrosis quística, los pacientes pueden desarrollar una tos crónica con expectoración espesa, densa y amarillenta. También pueden tenerinfecciones pulmonares repetidas.
Puesto que las infecciones crónicas repercuten negativamente sobre la función pulmonar, la capacidad respiratoria de las personas con fibrosis quística suele disminuir con el tiempo. Una persona que padezca esta enfermedad puede acabar teniendo dificultades para respirar, incluso en estado de reposo. A pesar del tratamiento intensivo, casi todas las personas quepadecen fibrosis quística acaban desarrollando neumopatías, lo que es una causa frecuente de discapacidad y reducción de la esperanza de vida.

Identificar a los niños con fibrosis quística
Sometiéndose a pruebas genéticas durante el embarazo, los futuros padres pueden saber si sus hijos nacerán o no con fibrosis quística. Pero, aunque las pruebas genéticas confirmen que un feto o embrión...