fibrosis quistica

La fibrosis quística Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
¿Que causa la enfermedad?
Causada por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística .Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de lasmembranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.
Caracteristicas que se expresan
Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de lapiel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones,que se acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normaly tengan buen apetito.
Complicaciones
Pancreatitis: es la inflamación o infección del páncreas.
Hemoptisis: nace en la expulsión de sangre por la boca; este sangrado se produce por una ruptura de vasos sanguíneos en las vías respiratorias.
Hipercapnia: es el aumento de dióxido de carbono en la sangre y disminución en la producción de oxígeno, en otras palabras, es el resultado de la hiperproducción de secreciones en las vías respiratorias.
Neumonía: es la inflamación del parénquima pulmonar causada por bacterias.
Asma: es un trastorno inflamatorio crónico de las vías respiratorias. La inflamación de las vías respiratorias está asociada con hipersensibilidad de las vías respiratorias, obstrucción del flujo de aire y síntomas respiratorios.
Sinusitis: es la inflamación de los senosparanasales (cavidades dentro de los huesos de la mejilla que se hallan alrededor de los ojos y detrás de la nariz.
La desnutrición: ocasionada por un bloqueo de las enzimas que se encargan de la absorción de los nutrientes que contienen los alimentos.
Atelectasias: es un taponamiento de unas zonas del pulmón o del pulmón entero, causado por secreciones espesas que ocasionan la obstrucción de laentrada de aire.
Bronquiectasias: es una destrucción del bronquio y la pared pulmonar debida a las infecciones e inflamaciones repetitivas.
Reflujo gastroesofágico: consiste en el paso del contenido gástrico al esófago, a través del esfínter esofágico inferior o superior.
Cirrosis: es el resultado de una enfermedad crónica que causa cicatrización del hígado y disfunción hepática.
Diabetes: esuna enfermedad en la que el cuerpo es incapaz de usar y almacenar apropiadamente la glucosa, que provoca su permanencia en sangre en cantidades superiores a las normales.

Consecuencias
En el aparato reproductor la fertilidad se ve disminuida en prácticamente la totalidad de los afectados. Más del 95% de los varones son estériles, como consecuencia de la obstrucción de los conductos deferentesy de la disminución en la producción de semen. En el caso de las mujeres, la infertilidad se produce, generalmente, como consecuencia del incremento en la densidad y viscosidad del moco vaginal, que impide la progresión normal del espermatozoide hacia el óvulo femenino. De igual modo causa una ovulación irregular, pólipos cervicales y quistes ováricos.
En el Aparato digestivo Las glándulas...