Fibrosis Quística

Fibrosis Quística
La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más comunes y extendidos a nivel mundial. Esta enfermedad resulta cuando hay ausencia en el organismo dedeterminada proteína y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Como consecuencia, se ven afectados órganos importantes como los pulmones, intestinos, páncreas e hígado, produciendo uncrecimiento inadecuado e infecciones, que durante los primeros años de vida de la persona pueden pasar desapercibidas.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH), es un trastornoautosómico dominante, que quiere decir que los padres tienen un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos y así llevarla de generación en generación. Esta enfermedad causa una degeneración de las célulasnerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Como consecuencia, la persona tiene dificultad para tragar, un movimiento incontrolado (Corea), comportamientos cambiantes, pérdida de la memoria,dificultad para caminar y mantener en equilibrio, así como la pérdida cognitiva. Por lo general, aparece cuando la persona está entre sus 30 y 40 años, aunque en raros casos aparece desde lainfancia.
Síndrome de Down
No cabe duda de que esta en una de las enfermedades genéticas más conocidas en todo el mundo y sobre todo más comunes. se conoce como trisomía 21 y ocurre cuando se genera una copiaextra del cromosoma 21, de forma que tenemos tres cromosomas 21, en lugar de 2; afectando a uno de cada mil recién nacidos. Los bebés con esta enfermedad, suelen presentar disminución del tonomuscular en la cara, retrasos, así como problemas del corazón y del sistema digestivo.
Distrofia Muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne suele aparecer por lo general a partir de los 6 años,desarrollándose gradualmente a partir de una fatiga y debilidad en los músculos, empezando por las piernas y progresando hasta la parte superior del cuerpo. Los niños que sufren esta enfermedad...