Fibrosis Quistica

RESUMEN
La fibrosis quística se transmite con un
patrón de herencia autosómica recesiva, siendo
de este grupo la enfermedad más frecuente
en la población de origen caucasoide
(1/2.500). En 1989la caracterización del gen
CFTR abre la posibilidad del diagnóstico molecular
a los afectados y su entorno familiar, propiciando
la detección de portadores, el diagnóstico
prenatal y, en losúltimos años, el
diagnóstico preimplantacional. El análisis genético
pone en evidencia la alta heterogeneidad
molecular y su variable expresión fenotípica,
dependiente, no sólo del gen CFTR, sinotambién
de su interacción con otros factores genéticos
y ambientales. La evolución de la tecnología
en este campo es prometedora, desde
los equipos comerciales, técnicas de cribaje,
secuenciadoresmulticanal y DHPLC, al desarrollo
de los microchips.
Por otro lado, se inician diferentes líneas
de investigación dirigidas a acrecentar el conocimiento
sobre el gen (estructura, regulación,
relacióncon otros genes), la proteína (maduración,
actividad, fisiopatología, mecanismos
de disfunción) y la fisiología celular. Los resultados
derivados de esta investigación, los
modelos animales y lasinnovaciones tecnológicas,
serán fundamentales para el desarrollo
y aplicación de la terapia génica y
funcional.
PATRÓN DE HERENCIA
La fibrosis quística (FQ; MIM# 219700) es
una enfermedadgenética con herencia autosómica
recesiva que afecta a 1/2.000-4.000
neonatos(1). El portador de la enfermedad presenta
una sola mutación y es asintomático.
En una pareja de portadores el riesgo de FQen la descendencia es del 25%, un 50% de
portadores y el 25% restante no tendrá ninguna
mutación. Un afectado de FQ presenta
dos mutaciones, una de cada progenitor. Sin
embargo, considerando laalta heterogeneidad
molecular, la identificación de genotipos
complejos y la posibilidad de una deleción
enmascarada, es importante, en cada núcleo
familiar, determinar el origen paterno /...