fibrosis quistica


La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria propia de la infancia y de las personas blancas, esta afecta los pulmones, intestino, páncreas y glándulas sudoríparas. Enl células que recubren el interior de los pulmones el tubo
Las proteínas defectuosas causadas por la fibrosis quística no llegan al retículo endoplasmico donde deben llegarpara bombear iones de cloro fuera de la célula, entonces se fijan en el retículo endoplasmico o en el complejo de Golgi y no llegan a su destino, como resultado hay undesequilibrio en el transporte de liquidos y iones a través de la membrana plasmática lo que causa formación de moco fuera de ciertos tipos de células.
El gen de la FQ hace que en lacélulas epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada reguladora de la conducta transmembranal en la células que recubren el interior de los pulmones, el tubodigestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario cuando la proteína es defectuosa las celulas epiteliales no pueden regular la forma en que el cloro pasa através de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de moco.
En las glanudlas sudoríparas se venafectadas por la alta producción de cloro lo que puede dar una capa ligera de sal en la piel y se puede perder cantidades altas de sal al sudar.

Esta mutación se localiza enel primer dominio NBF. En ausencia de Phe, el ATP no se une y esto
altera el funcionamiento del canal de cloro: los iones Cl- se acumulan en el interior de las células y conellos iones Na+. Por tanto, el agua queda retenida en el interior de las células. El moco secretado por estas células no contiene agua suficiente y es demasiado viscoso.