FIBROSIS QUISTICA



Fibrosis quística y aparato digestivo

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad congénita potencialmente letal, más común de la población de raza blanca, que se transmite de forma autosómicarecesiva, y se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas, con alteraciones hidroelectrolíticas y de las mucoproteínas, produciendo secreciones anormalmente espesas. Lasmanifestaciones clínicas son secundarias a la obstrucción de los órganos afectados, primordialmente pulmón, páncreas, intestino, hígado, vía biliar y genitales.
La supervivencia media de estos pacientes en ladécada de los sesenta era de sólo 4 años, mientras que en los nacidos en los noventa se aproximará a los 40 años, al aumentar por tanto sus expectativas de vida, los pacientes que eran estudiadosprincipalmente por pediatras serán controlados por médicos de adultos, y por ello deben ir familiarizándose con el manejo de las variadas manifestaciones clínicas que puede conllevar la Fibrosis quística.Aunque las complicaciones pulmonares son las principales responsables de la mortalidad y morbilidad de estos pacientes, sólo nos centraremos en las manifestaciones digestivas de esta enfermedad.
EnEuropa, uno de cada 2.500 nacidos vivos padece la enfermedad, y una de cada 25 personas es portadora sana. Los heterocigotos (portadores de un alelo fibrosis quística normal, y otro mutante) no tienensíntomas ni presentan anomalías electrofisiológicas, por lo que son considerados portadores. Cada hijo de dos portadores tiene una entre cuatro posibilidades de heredar una mutación de sus dos progenitoresy padecer la enfermedad.
Diagnóstico:
Los pacientes con FQ tienen cifras elevadas de cloro en el sudor, por lo que ante una sospecha clínica de FQ debe efectuarse el test del sudor. Éste consisteen recoger sudor, en cantidades suficientes (más de 100 mg), tras haber limpiado la piel y estimulado las glándulas sudoríparas por iontoforesis con pilocarpina; la concentración de cloro se...