Fibrosis quistica

FIBROSIS
QUISTICA


INDICE
INTROCUCCION
PATOLOGIA
SIGNOS Y SINTOMAS
EXAMENES
SECUELAS DE LA ENFERMEDAD
TRATAMIENTO (COBERTURA AUGE)
CONCLUSION
BIBLIOGRAFIAINTRODUCCION
La fibrosis quística es una enfermedad crónica, que aún no tiene cura, en este informe hablaremos sobre que es esta enfermedad, cuáles son sussíntomas y causas y que tipo de cobertura brinda el sistema de salud chileno.
Para este trabajo eh consultado por muchas fuentes, mayoritariamente internet, por lo que sintetice muchos artículos y reseñas sobre esta patología. Cabe destacar que la brecha existente entre los países desarrollados y chile, es abismante puesto ,que estos han podido aumentar los años de vida de los pacientes, doblando laesperanza de vida en chile, sin prejuicio de los costos de la enfermedad.
Es una enfermedad que no tiene cura, pero con el debido tratamiento, las personas pueden desarrollarse normalmente como cualquier otra persona, con sus limitaciones claramente.
Sin más que decir, espero que el informe sea lo más completo y que explique claramente en qué consiste la enfermedad.
FIBROSIS QUISTICA
Lafibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común de la raza blanca. Se transmite con carácter autosómico recesivo y afecta a uno de cada 2.000 nacidos vivos de raza blanca y a uno cada 17.000 nacidos vivos de raza negra.
Es causada por un gen defectuoso que se localiza en la región 31 del brazo largo del cromosoma 7 y codifica una proteína de 1.480 aminoácidos denominada reguladora de laconductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esto ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparatoreproductor masculino.
La enfermedad ocurre en hijos de padres portadores sanos del gen que determina la enfermedad. Si ambos padres son portadores la probabilidad que un hijo tenga la enfermedad es de un 25%, otro 25% de ellos será sano, y el 50% restante será portador sano.
En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los estudios de mutaciones, se estima una incidencia aproximada de1/8.000 recién nacidos vivos, lo que significa aproximadamente 30 casos nuevos anuales.
SIGNOS Y SINTOMAS
Los síntomas de la fibrosis quística son en sus inicios similares a los de otras enfermedades de la infancia, tales como asma, neumonía, enfermedad celíaca. Las manifestaciones clínicas varían según los pacientes.
Síntomas respiratorios:
Como las secreciones producidas en el aparatorespiratorio son más espesas y viscosas de lo normal el niño tendrá tos y ruidos bronquiales persistentes, presentará sinusitis, otitis, bronquitis obstructivas, neumonías, entre otros cuadros.
Síntomas digestivos:
Las secreciones pancreáticas e intestinales también están alteradas, dificultando la digestión de los alimentos: el niño presenta deposiciones de aspecto graso, dolor abdominal, desnutrición,y en algunos casos problemas hepáticos y diabetes.
Trastornos en el sistema reproductivo:
La fertilidad está disminuida en prácticamente la totalidad de los afectados de fibrosis quística. En los hombres la causa es la obstrucción de los conductos deferentes y en las mujeres el aumento de la viscosidad de la secreción vaginal u ovulación irregular.
EXAMENES
TEST DEL SUDOR: Este es el examenfundamental para la comprobación del diagnóstico. Su solicitud debe ser hecha frente a la sospecha clínica, después del primer mes de vida del paciente. La técnica estándar es la de Gibson y Cooke, que consiste en recolección del sudor inducida por Iontoforesis con pilocarpina, midiendo el cloro con cloridómetro digital.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Hemograma, VHS, PCR.
Perfil bioquímico...