Fibrosis Quistica

INTRODUCCION

Fibrosis quística o mucoviciosis.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones quedestruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.

• Tratamiento: El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamaciónrespiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.

• ¿Cuáles son los síntomas? Los síntomas característicos de esta enfermedad son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.

•Investigación: Desde las primeras descripciones de la Fibrosis Quística se ha recorrido un largo camino, en el que gracias a la aportación de brillantes descripciones clínico-patológicas y posteriormente la aplicación de técnicas de biología y genética molecular, se ha llegado a conocer el defecto básico de la FQ, localizado en el cromosoma número 7, y se comienza a vislumbrar en un futuro quizáno muy lejano, la curación de esta enfermedad mediante la terapia génica.
En los años 30 se describió la enfermedad y por aquel tiempo, menos del 50% de las personas con FQ superaba el año de vida. Con el paso del tiempo y gracias a la puesta en marcha de unidades FQ especializadas y a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido mejorando claramente aumentando deforma constante el número de personas adultas con Fibrosis Quística.

PATOGÉNESIS

Las mutaciones en el gen CFTR, presente en el brazo largo del cromosoma 7, son las causantes de la enfermedad. Se han descubierto más de mil mutaciones diferentes, se agrupan en cinco categorías:
1. Mutaciones que producen una proteína incompleta incapaz de llegar a la membrana.
2. Mutaciones quemodifican la estructura de la proteína e impiden su correcto procesamiento, por lo que la mayoría de moléculas no alcanzan la membrana celular.
3. La proteína alcanza la membrana celular pero la regulación para la apertura del canal es insuficiente, incluye mutaciones severas y leves.
4. Incluye aquellas mutaciones que determinan un flujo reducido de iones, por lo general son mutaciones leves.5. Mutaciones que afectan a la síntesis ya que crean señales alternativas de splicing que producen simultáneamente moléculas normales y otras de distinto tamaño por la pérdida o ganancia de un exón.

El gen CFTR proporciona instrucciones para sintetizar una proteína que se encuentra en la membrana de las células epiteliales regulando el flujo de electrolitos (como el cloruro) y agua.Cuando se altera esta función como consecuencia de una mutación se produce una modificación en la cantidad y composición de los fluidos epiteliales, siendo estos más espesos; en consecuencia las manifestaciones clínica incluyen enfermedad pulmonar, insuficiencia pancreática, ileo meconial, infertilidad, y concentración elevada de cloruro sódico en el sudor.
La alteración de este gen tambiénafecta a los distintos mecanismos de defensa de las vías respiratorias, la actividad antimicrobiana de algunas proteínas (lisozima, lactoferrina) se ve reducida cuando la concentración de cloruro sódico es alta, ya que inhibe su unión a las bacterias, favoreciendo las infecciones. Además la alta concentración de ion sodio reduce la movilidad de los cilios dificultando la salida del moco....