FIBROSIS QUISTICA


























FIBROSIS QUISTICA
Es un trastorno genético, es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonarcrónica más común. El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epitelialesno pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultandosumamente difícil de desplazar.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. El gen de la fibrosis quística se encuentra en el cromosoma 7. Para que un niño tengasíntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad, uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de la fibrosis quística se dice que son portadoras de esta enfermedad. Los portadores de la fibrosis quística no presentan síntomas pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos
Fibrosis Quística es una enfermedad que afecta los pulmones, el sistemadigestivo y las glándulas del sudor y otras.
En los pulmones, el defecto genético ocasiona la producción de un moco anormal, espeso y pegajoso, el cual bloquea los conductos respiratorios y proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones. Estos procesos infecciosos se repiten con mayor frecuencia conforme aumenta la vida del individuo dañando sus pulmones y provocando undeterioro progresivo de su función, con falla respiratoria y muerte en etapas tempranas de la vida.
En el aparato digestivo, el moco espeso bloquea el flujo de enzimas pancreáticas necesarias para la digestión normal de los alimentos. Esta falla en la digestión ocasiona un mal aprovechamiento de los nutrientes y lleva a una desnutrición progresiva.
Las glándulas del sudor también están afectadas enFQ, el sudor producido en FQ no es espeso ni pegajoso, su consistencia líquida y cantidad permanecen normales, sin embargo contiene una cantidad excesiva de sal, de 5 a 10 veces mayor de lo normal. Este alto contenido de sal es la base para el diagnóstico de FQ - el examen del sudor.

SINTOMAS
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentarde peso normalmente durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Náuseas e inapetencia.
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, quetienen moco o que flotan.
Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales. 
Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad...