Fibrosis Quistica

CASOS CLÍNICOS

Fibrosis quística: presentación de un caso

Cystic fibrosis: a case report

Dra. Olga María Rodríguez Fernández I; Dra. Alexis Sanchén Casas
Campins

II

; Dra. Amalia Ramírez

III

I. Especialista de I Grado en Microbiología. Máster en Enfermedades Infecciosas. Profesor
Instructor. Hospital Pediátrico Universitario Eduardo Agramonte Piña. Camagüey, Cuba
II. Especialista de IIGrado en Microbiología. Profesor Instructor. Centro Provincial de Higiene
Epidemiología y Microbiología. Camagüey, Cuba
III. Especialista de I Grado en Pediatría. Hospital Pediátrico Universitario Eduardo Agramonte Piña.
Camagüey, Cuba.

RESUMEN
Fundamento: la fibrosis quística es una enfermedad congénita y hereditaria cuyas manifestaciones
clínicas a nivel de los sistemas respiratorio y digestivo,llevan al paciente a una desnutrición
progresiva. Caso Clínico: paciente masculino, blanco de tres años de edad, acudió al hospital por
presentar tos húmeda, vómitos flemosos, y antecedentes patológicos personales de fibrosis quística.
Al examen físico en el cuerpo de guardia, se constató murmullo vesicular ligeramente disminuido y
ruidos transmitidos por secreciones. Se detectó además ligeradeshidratación y no aumento de peso,
por lo que se ingresó en el servicio de vías respiratoria del Hospital Pediátrico Universitario Eduardo
Agramante Piña de la ciudad de Camagüey. Se le realizó RX de tórax, el cual demostró marcado
reforzamiento de la trama pulmonar con microatelectasias y/o infiltrado bronconeumónico bilateral.
Se tomó muestra al paciente a través de sonda de Levin, del contenidogástrico para cultivo, y creció
Pseudomona aeruginosa variedad mucoide, con sensibilidad a la amikacina, ciprofloxacina y
gentamicina. Se le aplicó tratamiento con amikacina, cefotaxima, vitaminas y aerosoles y se fue de
alta, mejorado después de una estadía hospitalaria de siete días, con diagnóstico definitivo de fibrosis
quística en recaída.

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DeCs:

FIBROSIS

QUÍSTICA/diagnóstico;ENFERMEDADES

GENÉTICAS

CONGÉNITAS;

NIÑO;

ESTUDIOS DE CASO.

ABSTRACT
Background: cystic fibrosis is a congenital and hereditary disease whose clinical manifestations at
the respiratory and digestive system level take the patient to a progressive malnutrition. Clinical
case: a white, masculine, tree year-old patient is presented, with humid cough, phlegmatic vomiting,
and personal pathologicalantecedents of cystic fibrosis. To the physical examination in the
emergency ward, vesicular murmur lightly decreased and noises transmitted by secretions were
verified. Mild dehydration and no increase in weight was detected, who was admitted in the service of
respiratory via at the University Pediatric Hospital Eduardo Agramonte Piña of Camagüey city. An xrays of thorax was carried out to him, whichdemonstrated marked reinforcement of the pulmonary
weave with microatelectasia and/or bilateral bronchopneumonic infiltrate. To the patient through a
Levin tube a specimen of gastric contents for culture was took, and grew Pseudomona aeruginosa of
mucoid variety, sensitive to amikacin, ciprofloxacin and gentamycin. The patient was treated with
amikacin, cefotaxime; vitamins and aerosols, he wasrecovered and discharged from hospital after
seven days of hospital stay, with definitive diagnosis of cystic fibrosis in relapse.
DeCs: CYSTIC FIBROSIS/diagnosis; GENETIC DISEASES; INBORN; CHILD; CASE STUDIES.

INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística del páncreas es una enfermedad genética y hereditaria autosómica recesiva de las
glándulas exocrinas del páncreas, fue descrita en 1938 por Anderson y ocurreprincipalmente en la
lactancia y la niñez, aunque puede observarse en la adultez. Es causada por mutaciones en el gen
que codifica una proteína reguladora de la conductancia trans-membrana del cloro.

1

Puede haber

participación de glándulas mucosas del árbol traqueo-bronquial, canalículos biliares, glándulas
sudoríparas, salivales y posiblemente otras glándulas de la mucosa gastrointestinal....