Fibrosis

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) representan
un grupo de enfermedades que resultan de
una o más anormalidades del sistema inmune. Estas
alteraciones pueden asentar en cualquiera de
sus componentes: linfocito T, linfocito B, fagocitos
o proteínas del complemento. En los últimos años
se ha avanzado enormemente en el reconocimiento
de los defectosmoleculares y genéticos responsables
de muchas de ellas. Esto ha permitido establecer
diagnósticos más precisos, apreciar el espectro
de presentaciones clínicas diferentes generadas por
alteraciones en un mismo gen, realizar un correcto
asesoramiento genético - familiar y proyectar nuevas
y mejores estrategias terapéuticas.
La gran mayoría (90 %) de estas deficiencias se
presentan en edadespediátricas, especialmente antes
de los primeros cinco años de vida. Con respecto
a su distribución por sexo casi todos los registros
demuestran el franco predominio masculino (60 a
80 %). La incidencia global es de 1 en 10.000 nacidos
vivos.
CLASIFICACIÓN
Un Grupo de expertos en Inmunodeficiencias
Primarias de la Organización Mundial de la Salud
periódicamente actualiza la clasificación de estasentidades de acuerdo con los avances logrados en
su entendimiento. Las principales categorías son:
1. Inmunodeficiencias Combinadas
2. Deficiencias predominantemente de anticuerpos
3. Otros síndromes de inmunodeficiencia bien definidos
(Inmunodeficiencias asociadas a otros
defectos mayores)
4. Defectos congénitos del número y/o función del
fagocito
5. Deficiencias del Complemento
6.Deficiencias predominantemente del linfocito T
7. Inmunodeficiencia secundaria o asociada a otras
enfermedades
Aquí sólo nos referiremos a las principales entidades.
INMUNODEFICIENCIAS
COMBINADAS
Este grupo representa entidades caracterizadas
por anormalidades tanto en la inmunidad mediada
por células (linfocito T) como en la mediada por
anticuerpos (linfocito B). Las manifestacionesclínicas
y su pronóstico dependen de la magnitud del
compromiso inmunológico. Se las ha clasificado
según las alteraciones específicas que las generan y
a características clínicas- inmunológicas.
Pruebas de evaluación de la inmunidad celular
1. Recuentos linfocitarios (valoración cuantitativa):
Las distintas poblaciones y subpoblaciones linfocitarias
pueden ser identificadas y cuantificadas
pormedio de inmunofluorescencia, utilizando
anticuerpos monoclonales específicos que reconocen
diferentes antígenos de diferenciación
(CD3, CD4, CD8) presentes en la superficie celular.
La evaluación se puede realizar por medio
de la microscopía de fluorescencia o por citome-
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EDUCACIÓN MÉDICA CONTINUA PRONAAI 2001
Inmunodeficiencias Primarias
Dr. Matías Oleastro
Médico Principal delServicio de Inmunología - Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan", Buenos Aires
Dr. Miguel Galicchio
Médico del Servicio de Alergia e Inmunología - Hospital de Niños "Víctor J Vilela", Rosario
Dra. Silvia Krasovec
Médica Asistente del Servicio de Inmunología - Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan", Buenos Aires
tría de flujo. Los valores obtenidos debenser
comparados a los referidos en tablas con valores
normales para el grupo etario correspondiente.
2. Valoración de la funcionalidad celular (valoración
cualitativa)
2.1Pruebas cutáneas de hipersensibilidad retardada.
Estas pruebas son utilizadas para valorar
in vivo la competencia de los linfocitos T.
Ella requiere de la sensibilización con un antígeno
determinado (PPD, candidina, toxoidetetánico, toxoide diftérico, tricophyton, etc.).
Las inyecciones se realizan por vía intradérmica
y la lectura se define a las 48 - 72 hs.
2.2 Pruebas de estimulación y proliferación linfocitaria.
La activación y proliferación de los
linfocitos T puede ser valorada in vitro utilizando
diferentes estímulos. Estos pueden
ser mitógenos inespecíficos (PHA, CON A,
PWM), antígenos...