ficha dis.motriz

NOMBRE Schwartz-Jampel Imagen Representativa
OTROS NOMBRES Miotonía condrodistrófica
Distrofia osteocondromuscular.
ORIGEN Y ETAPA * Prenatal * Perinatal Postnatal
* Oseo-articulatorioMuscular Espinal * Cerebral
CLASIFICACIÓN (TIPOS)
• Tipo I es el tipo clásico descrito por Schwartz y Jampel.
• Tipo IA de inicio tardío en la infancia y es menos severo, es el más común.
• TipoIB es inmediatamente al nacimiento y clínicamente más severo.
• Tipo II es inmediatamente al nacimiento. Este es, probablemente, el mismo síndrome de Stuve-Wiederman.
INCIDENCIA

PREVENCIÓN Unamanera fácil de disminuir el número de episodios es el tratamiento
nutricional adecuado mediante dietas con bajo contenido
en sodio y carbohidratos.
La acetazolamida (inhibidor de la anhidrasacarbónica) ha
demostrado ser útil tanto para prevenir los ataques como para
mejorar la debilidad persistente

CARACTERÍSTICAS miotonía clínica y eléctrica, baja estatura y displasia óseaCAUSAS La causa del síndrome de Schwartz-Jampel es una anomalía genética del gen HSPG2 localizada en el cromosoma 1 (en 1p34-p36.1). Este gen codifica elperlecano, que es una proteína de la lámina basal presente, sobre todo, en la envoltura de los fascículos musculares (endomisio).
NIVEL DE APOYO EDUCATIVO * Total Parcial Nulo
OTROS APOYOS QUEREQUIERE * Terapia física Terapia de comunicación * Apoyo Psicológico * Terapia Psicomotriz
* Medicamentos * Terapia de lenguaje Sombra Terapia ocupacional
TIPO DE CENTRO ESCOLAR AL QUE PUEDE ASISTIREscuela Regular * Escuela Regular con apoyo de USAER * Centro de Atención Múltiple Ninguno
Otro __________
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ADECUACIONES

Vías de acceso

OTROS DATOS INTERESANTESHay muy escasa información acerca del pronóstico de esta enfermedad, pero según algunos reportes en pacientes adultos es aparentemente no progresiva o de lenta evolución, salvo en casos que...