fichas
Páginas: 2 (439 palabras)
Publicado: 8 de diciembre de 2014
SÍNDROME DE DOWN
(SD)
-1958
CARACTERISTICAS.
Es un síndrome genético causado por una alteración del cromosoma 21, que presenta un fenotipocaracterístico.
Es la cromosomopatía más frecuente y la causa genética más común de retraso mental.
occipital planos
braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza)
hendiduras palpebralesoblicuas,
diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal)
raíz nasal deprimida,
pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
cuello corto y ancho con excesode pliegue epidérmico nucal,
hipotonía
pliegue simiano
macroglosia
retraso mental aunque en grados muy variables.
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatíacongénita un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo
Presentan un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías:
Trastornos endocrinos: diabetes,hipotiroidismo,
Trastornos de la visión: miopía, astigmatismo, cataratas congénitas
Trastornos de la audición: La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina laaparición frecuente de hipoacusias de transmisión. Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conductoauditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Otros: luxación atloaxoidea (secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa),enfermedad celiaca, enfermedad de alzheimer, leucemia y envejecimiento prematuro.
ETIOLOGÍA.
La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humanocontienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo -XY o XX según sea hombre o mujer-). En las personas con...
(SD)
-1958
CARACTERISTICAS.
Es un síndrome genético causado por una alteración del cromosoma 21, que presenta un fenotipocaracterístico.
Es la cromosomopatía más frecuente y la causa genética más común de retraso mental.
occipital planos
braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza)
hendiduras palpebralesoblicuas,
diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal)
raíz nasal deprimida,
pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
cuello corto y ancho con excesode pliegue epidérmico nucal,
hipotonía
pliegue simiano
macroglosia
retraso mental aunque en grados muy variables.
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatíacongénita un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo
Presentan un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías:
Trastornos endocrinos: diabetes,hipotiroidismo,
Trastornos de la visión: miopía, astigmatismo, cataratas congénitas
Trastornos de la audición: La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina laaparición frecuente de hipoacusias de transmisión. Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conductoauditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Otros: luxación atloaxoidea (secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa),enfermedad celiaca, enfermedad de alzheimer, leucemia y envejecimiento prematuro.
ETIOLOGÍA.
La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humanocontienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo -XY o XX según sea hombre o mujer-). En las personas con...
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