Fisiología Humana

Fisiología Humana
Genética y Herencia
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Contenido
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1Introducción
1.1ADN
1.2Gen
1.3Genética
1.4Línea de tiempo de descubrimientos importantes.
2Transcripción y Translación
3Herencia
3.1Mecanismo de herencia
3.2Herencia unifactorial
3.3Herencia multifactorial
3.4Herencia ligada al sexo
3.5Excepciones de la herencia simple
3.6Cualidades poligénicas
3.7Expresionesintermedias
3.8Co-dominancia
3.9Serie de alelos múltiples
3.10Genes reguladores y modificadores
3.11Penetración incompleta
3.12Enfermedades Genética heredadas
3.13Hemocromatosis
3.13.1El tratamiento para hemocromatosis
3.14Fibrosis quística (FQ)
3.14.1Tratamiento para la fibrosis quística (CF)
3.15Anemia falciforme
3.15.1Tratamiento de la anemia falciforme
3.16Hemofilia
3.16.1Tratamiento de lahemofilia
4Trastornos genéticos no heredables
5Genes mutantes
6Ingeniería genética
7Terapia génica
8Regulación Genética del desarrollo y homeostasis.
9Glosario
10Preguntas de revisión
Introducción[editar]
La Genética de Selección Natural1 es una ciencia en que las características son trasmitidas de padres a hijos. Para todas las formas de vidas, la continuidad de las especies depende de que el códigogenético sea trasmitido de padres a hijos. La evolución por selección natural es dependiente de que las características sean heredables. La genética es muy importante en la fisiología humana debido a que todos los atributos del cuerpo humano están afectados por el código genético de una persona. Puede ser tan simple como el color de los ojos, de pelo, y estatura .Y a la vez es tan complejo, como laforma en que el hígado procesa las toxinas, si se es propenso a una enfermedad cardiaca o cáncer de mamas o si se es daltónico. Los defectos en el código genético pueden ser trágicos. Por ejemplo, el Síndrome de Down, Turner Síndrome, y Klinefelter son enfermedades causadas por anormalidades cromosomales. La fibrosis quística es causada por un solo cambio en la secuencia genética .La herenciagenética comienza en el momento de la concepción. Se hereda 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. Juntos forman 22 pares de cromosomas autosomales y un par de cromosomas sexuales (XX si es de sexo femenino y XY si es de sexo masculino).Los cromosomas homologados tienen el mismo gen en la misma posición, pero tienen diferentes alelos (variedades) de estos genes. Pueden haber muchos alelos de un gendentro de una población pero una persona dentro de esa población solo tiene dos copias ,que puede ser el homocigoto (dos copias de lo mismo) o heterocigoto (dos copias diferentes) para cualquier gen determinado.
w:El proyecto2 genético del Genoma Humano es importante para la medicina. Mientras mas se entiende acerca de cómo la genética afecta ciertos defectos y enfermedades, se pueden desarrollar conmayor facilidad las curas y los tratamientos para estos trastornos. La secuencia del genoma humano (alrededor de 3 billones de pares base en un genoma haploide con una estimación de 20,000 a 25,000genes codificados como proteína) fue completada en el 2003, pero se está lejos del entendimiento de las funciones y regulaciones de todos los genes.
De alguna manera la medicina se está moviendo desdediagnósticos basados en síntomas a diagnósticos basados en genética, y se está cambiando en lo que muchos llaman la edad de la medicina personalizada.
ADN[editar]
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la macromolécula que almacena la informacion necesaria para construir componentes celulares estructurales y funcionales. Además, provee lo básico para la herencia cuando el ADN se pasa de padres ahijos. La unión de estos conceptos acerca del ADN nos permite idear una definición de trabajo de un gen. Un gen es un segmento de ADN que es codificado para la síntesis de una proteína y actúa como una unidad de herencia que puede ser transmitida de generación en generación .La apariencia externa (fenotipo) de un organismo es determinado en gran medida por los genes para heredar ( genotipo). Por...