Fop (Fibrodisplasia Oscificante Progresiva )

FOP (Fibrodisplasia Oscificante Progresiva )
La Fibrodisplasia Oscificante Progresiva (FOP) es una condición autosómica dominante, es una extraña enfermedad genética en la cual el cuerpo produce“hueso adicional” en áreas donde no debe existir formación de hueso. El “hueso adicional” se desarrolla en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. Esta formación en áreasequivocadas es comúnmente conocida como osificación heterotópica. En personas con FOP, puentes de “hueso adicional” se desarrollan a lo largo de articulaciones (coyunturas), resultando en elendurecimiento, cerradura e inmovilidad permanente de las partes envueltas.  Normalmente, la condición comienza en el cuello y en los hombros, y continúa su desarrollo a través de la espalda, el tronco, losbrazos y las piernas. En adición, la malformación del dedo grande del pie (corto, torcido, y a veces curvo hacia adentro) es casi siempre asociada con la condición FOP y puede ser detectada en elnacimiento.
Los síntomas de FOP usualmente comienzan durante las primeras dos décadas de vida; la mayoría de las personas afectadas descubren que tienen FOP antes de los diez años. El descubrimiento delgen de FOP fue el resultado del cuidadoso trabajo de los científicos de la Universidad de Pensilvania y sus colegas del Consorcio Internacional de Investigación en FOP durante muchos años. Este trabajoinvolucró la identificación y el examen clínico de familias multigeneracionales, frecuentemente en regiones remotas del mundo; el análisis amplio de ligamiento genético; la identificación de genescandidatos; y finalmente, el secuenciamiento y análisis de ADN de los genes candidatos. El equipo descubrió que FOP es causada por una mutación de un gen para un receptor denominado ACVR1 en la vía deseñalización de la proteína morfogénica ósea. 
Una de las más terribles cosas que le puede ocurrir a un ser humano es sufrir de una enfermedad tan rara que nadie, ni los mismos médicos han oído...