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DEFINICIÓN
Es una enfermedad que en la que se producen depósitos de material graso amarillento en la piel, órganos internos y sistema reticuloendotelial. Se caracteriza por que los valores delipoproteínas, particularmente el colesterol LDL, aumentan con la edad.
Esta enfermedad finalmente conduce a movimientos descoordinados, demencia, cataratas y depósitos grasos (xantomas) en los tendones.Los síntomas de discapacidad suelen presentarse después de los 30 años. Si se instaura una terapia temprana con quenodiol, se ayuda a prevenir la progresión de la enfermedad, pero no se pueden repararlas lesiones ya producidas
CAUSAS
Las personas afectadas tienen niveles altos constantes de lipoproteínas de baja densidad, lo que conduce a una aterosclerosis prematura de las arterias coronarias.Generalmente en los hombres que resultan afectados, se presentan ataques cardíacos a los 40 ó 50 años, y el 85% de los hombres con este trastorno han experimentado un ataque cardíaco a los 60 años.Una dieta apropiada, ejercicios y el uso de nuevas drogas pueden bajar los lípidos a niveles más seguros.
SÍNTOMAS CLÍNICOS
El paciente presentara en caso de padecer xantomatosis: 1.- Fuertesantecedentes familiares de ataques cardíacos tempranos o hipercolesterolemia familiar. 2.-Niveles de LDL(lipoproteína de baja densidad) elevados y resistentes a la terapia en uno o ambos padres . 3.-Xantomas que son lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol. 4.- Depósitos de colesterol en los párpados conocidos como xantelasmas. 5.- Dolor de pecho o angina asociado con unaenfermedad de la arteria coronaria . 6.- Evidencia de obesidad
DETECCIÓN
Para su detección y diagnóstico, el paciente deberá presentar en el examen físico la presencia de xantomas, xantelasmas ydepósitos cargados de colesterol llamados arcos corneales.
SIGNOS Y EXÁMENES
El examen físico puede revelar la presencia de xantomas, xantelasmas y depósitos cargados de colesterol llamados arcos...