Genética enfermedades

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ALBINISMO, DIABETES, SINDROME DE CRI DU CHA (MAULLIDO DE GATO), ANEMIA FALCIFORME
DIABETES
Qué Tipo de herencia ?
La diabetes tipo 1 es una enfermedad poligénica, es decir, diferentes genes contribuyen a su expresión. Dependiendo de lugar o una combinación de lugares, puede ser dominante, recesivo, o en algún punto intermedio.
A que cromosoma y gen afecta..?
El gen más fuerte, IDDM1, seencuentra en la región MHC de clase II en el cromosoma 6, en tinción 6p21 región. Este se cree que es responsable de la característica de trastorno de histocompatibilidad de tipo 1
¿Cómo se transmite la diabetes?
Según la información disponible en la actualidad, la diabetes de tipo 2 no se transmite a partir de un único gen responsable.
Su transmisión se debería a la combinación de variosfactores:
* la combinación de varios genes predisponentes,
* asociada a una alimentación inadecuada,
* y una actividad física escasa o nula
Árbol genealógico:

Metabolismo afectado (La DM es un trastorno endocrino-metabólico crónico,)
En la DM (diabetes mellitus) el páncreas no produce o produce muy poca insulina (DM Tipo I) o las células del cuerpo no responden normalmente a la insulinaque se produce (DM Tipo II). Esto evita o dificulta la entrada de glucosa en la célula, aumentando sus niveles en la sangre (hiperglucemia)
Signos y síntomas:
Sed excesiva.
- Hambre incontrolable.
- Ganas constantes de orinar.
- Pérdida de peso.
- Irritabilidad.
- Alteraciones visuales, como visión borrosa.
- Cicatrización lenta de heridas.
- Infecciones frecuentes en las vías urinarias,vejiga, vagina y/o piel.
- Hormigueo o pérdida de sensibilidad en manos y pies.
- Resequedad excesiva en la piel, labios o lengua.
Herramienta?
PCR

ALBINISMO:
Qué Tipo de herencia?
Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal"
A que cromosoma y gen afecta..?
El único gen cuyas mutaciones se conoce con certeza que produce la enfermedad son las producidas en el genGPR143, formalmente conocido como OA1. (Cromosoma 11q)
Cuál es la probabilidad de tener albinismo? ( Si no es portador, la probabilidad es de 0 %. Si es portador, la probabilidad es del 50 %.)
Si solo la madre es portadora y el padre normal, la probabilidad de transmitir la mutación GPR143 en cada embarazo es del 50%.
Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo,existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.
¿Cómo se transmite y cuál es la probabilidad?
De tal manera que un varón afectado transmite la mutación causante de la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. El riesgo que tienen los hermanos de un individuo varón de estar afectados depende de si la madre porta la mutación causante de la enfermedad. Sila madre es portadora, la probabilidad de transmitir la mutación GPR143 en cada embarazo es del 50%.
Metabolismo afectado
Cuando el cuerpo es incapaz de sintetizar melanina tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por lo cual la transformación del aminoácido tirosina por acción de la enzima tirosinasa en melanina es afectado.
Signos y síntomas?
Una persona con albinismotendrá uno de los siguientes síntomas:
* Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
* Piel y cabello más claros de lo normal
* Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
* Ojos bizcos (estrabismo)
* Sensibilidad a la luz (fotofobia)
* Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
* Problemasde visión o ceguera funcional
Herramienta ¿
PCR

SINDROME DE CHI DU CHAT
Qué tipo de herencia y cromosoma afecta.?
es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo....
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