Genética y lenguaje

TRASTORNOS SECUNDARIOS A DÉFICIT INSTRUMENTAL

Genética y lenguaje
L.A. Pérez-Jurado
GENÉTICA Y LENGUAJE Resumen. Tras haber descifrado el lenguaje de la genética se está empezado a conocer la genética del lenguaje humano. Se han caracterizado genes directamente implicados en la regulación del lenguaje. Mutaciones en FOXP2 y duplicaciones en otras regiones del cromosoma 7 causan alteracionesespecíficas del desarrollo del lenguaje y dispraxia orofacial. Se han identificado también diversas regiones cromosómicas que albergan genes reguladores de rasgos cuantitativos del lenguaje y de la capacidad de lectura. Es de esperar que los próximos años presencien la identificación de genes adicionales controladores de la capacidad de hablar. El estudio de la función de estos genes permitirádescifrar y comprender los procesos biológicos complejos de desarrollo y maduración del cerebro humano y sus interacciones con factores ambientales. [REV NEUROL 2005; 41 (Supl 1): S47-50] Palabras clave. Dislexia. FOXP2. Genética. Lenguaje. Trastorno específico del lenguaje.

GENES Y FUNCIONES COGNITIVAS El conocimiento de las bases genéticas de la conducta y la función cognitiva se estádesarrollando con fuerza durante esta primera década del siglo XXI gracias, por un lado, al proyecto Genoma y a las nuevas tecnologías posgenómicas, y por otro, a los avances en los sistemas de valoración funcional neurocognitiva tanto de imagen como electrofisiológicos y de otro tipo [1]. De hecho, los mayores problemas para el éxito de los estudios encaminados a ligar genes con funciones cognitivas noatañen tanto a la genética como a los sistemas de fenotipificación. Existen claras dificultades para objetivar y cuantificar mediante evaluaciones puntuales en diferentes individuos el fenotipo cognitivo, un proceso dinámico que cambia con el tiempo. Otra dificultad radica en la ausencia de modelos animales adecuados para el estudio de dichas funciones. El lenguaje es una de esas funciones cognitivassuperiores en la que los genes implicados se están conociendo desde hace poco tiempo. El éxito procede principalmente de los estudios genéticos de individuos con trastornos específicos del lenguaje bien caracterizados, corroborados en parte por los análisis de divergencia genética con otras especies en las que no existe lenguaje. GENES Y LENGUAJE La capacidad humana de desarrollar el lenguaje debeestar codificada, al menos en parte, en nuestro genoma. El desarrollo social y cultural tienen sin duda un papel muy importante en la aparición y mantenimiento del lenguaje, pero el hecho de que otras especies con cierta estructura social e incluso cultural no hayan desarrollado lenguaje, demuestra que hay factores genéticos determinantes que nos diferencian a los seres humanos [2]. Haciendocomparaciones con especies próximas en términos evolutivos a los seres humanos, por ejemplo con otros homínidos como los chimpancés, gorilas u orangutanes, ningún individuo de estas especies ha sido capaz de desarrollar lenguaAceptado: 13.06.05. Unidad de Genética. Universitat Pompeu Fabra y Hospital del Mar. Barcelona, España. Correspondencia: Dr. Luis Alberto Pérez Jurado. Unidad de Genética.Universitat Pompeu Fabra. Doctor Aiguader, 80. E-08003 Barcelona. E-mail: luis.perez@upf.edu © 2005, REVISTA DE NEUROLOGÍA

je a pesar de que se le haga crecer y/o adiestre de manera intensiva en el modelo cultural humano. Por el contrario, las personas con privación de estímulos sensoriales y/o culturales, como quienes padecen sordera congénita o han crecido sin contacto con otros seres humanos,pueden de manera espontánea crear sistemas de signos con todo el contenido y estructura similar a las frases del lenguaje verbal. Es evidente que existen muchas diferencias morfológicas (anatómicas y funcionales) genéticamente determinadas entre los humanos y otras especies que condicionan una forma específica de la laringe y la boca, facilitando nuestra capacidad de habla [2]. Además, diversos...