Genetica del cancer

GENETICA

CAPITULO 16.
GENETICA Y GENOMICA DEL CANCER


FABIOLA CARREÑO VALDESPINO
GPO. A
MEDICINA



MAZATLAN SINALOA A 14 DE NOVIEMBRE DEL 2013
CAPITULO 16.
GENETICA Y GENOMICA DEL CANCER


EL CANCER: uno de los problemas mas graves y frecuentes en la medicina clínica, afectando a mas de la tercera parte de la población y es el 20% de las muertes con un alto costodonde el diagnostico precoz y el tratamiento temprano son clave.
Este no es una enfermedad sino un término utilizado para definir la neoplasia.
NEOPLACIA: proceso patológico caracterizado por la proliferación celular incontrolada con aparición de una masa (tumor), siempre y cuando para ser considerado como cáncer este deberá ser maligno que se da por el desequilibrio entre la proliferación y laeliminación celular.
TUMOR MALIGNO: masa celular incontrolada en su crecimiento y progresiva mediante la infiltración de los tejidos adyacentes y la diseminación (metástasis) hacia zonas mas alejadas o ambas.
TUMORES BENIGNOS: tumores que no se infiltran ni se metastatizan y no son canceroso, a pesar de su tamaño y su tamaño y su localización pueden causar graves problemas.
FORMAS PRINCIPALES DECANCER: sarcoma, carcinoma, hematopoyéticos y linfoides, además de clasificarse según su localización, tipo tisular, aspecto histológico y malignidad.
SARCOMAS: son los que los tumores se originan a partir de tejido mesenquimal, como el hueso el musculo o el tejido conjuntivo, así como el tejido del sistema nervioso.
CARCINOMAS: se origina en el tejido epitelial, como el que reviste elintestino, los bronquios o los conductos mamarios y los tumores malignos hematopoyéticos y linfoides, como la leucemia y el linfoma.
ONCOGENESIS: es el desarrollo del cáncer y se debe a mutaciones en uno o más del número elevado de genes que regulan el crecimiento celular y la muerte programada.
SINDROME DE CANCER HEREDITARIO: la mutación inicial que da lugar a la neoplasia se da a través de la líneade células germinales y por tanto ya existe en todas las células del cuerpo. Sin embargo la mayoría de los canceres son de carácter esporádico que se dan en una célula somáticas que después se divide por mitosis y da lugar al cáncer.
CANCER FAMILIAR: hay 50 síndromes de cáncer neoplásico hereditario mendeliano y el riesgo de cáncer es muy elevado, no obstante estudios determinan que hayfamilias que presentan un riesgo superior a la media y sin tener predisposición hereditaria lo que conlleva a determinar que eso puede ser no solo por factores hereditarios sino también ambientales. El cáncer hereditario representa solo el 5% de los pacientes con cáncer
ONCOGENES: es un gen de expresión alterada que dan lugar a una estimulación patológica de la división y la proliferación celular,donde esta mutación puede ser una ganancia de función en la secuencia de codificación del oncogén en si mismo una mutación en sus elementos reguladores o un incremento en el numero de copias en su genoma, dando lugar a la perdida de la regulación de la función heterocrónica o ectópica del producto del oncogén.













ONCOGENES ACTIVADOS EN LOS SINDROMES NEOPLASICOS HERDITARIOSADENOMATOSIS ENDROCRINA MULTIPLE TIPO 2: la mas frecuente de tipo A siendo un trastorno autosomico dominante, caracterizado por una incidencia elevada de carcinoma medular del tiroides, que se observa a veces a feocromocitoma, a adenomas benignos de las glándulas paratiroides o ambos.
Los pacientes que sufren el tipo B que es poco frecuente muestran además un engrosamiento de los nervios y laaparición de tumores neurales benignos neuromas.
Se da por el gen RET que codifica un receptor de la tirosina quinasa que actúa como receptor para dos ganglios derivados de las líneas de células gliales y la neurturina.
Los receptores de la tirosina quinasa, traducen una señal externa siendo la unión del ligando del receptor.
CLONALIDAD Y ESPECIFICIDAD DE LA ADENOMATOSIS ENDOCRINA MULTIPLE...