Genetica forense

ORIGEN DE LA GENETICA FORENSE
La genética forense no surge como tal, sino que evoluciona a partir de otra rama conocida como hemogenética forense; nace a principios del siglo XX, cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y [[Von Durgen] y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. El objetivo de esta ciencia era la identificación genética en crímenes y casos depaternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas y enzimas eritrocitarias. Con el estudio de dichos marcadores podía incluirse o excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.
Pero fue a mediadosde siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense, puesto que en la actualidad no solo se emplean marcadores sanguíneos sino tambiénmuchos otros. Aunque la Ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985.
Esta subespecialidad se centra básicamente en tres áreas:
* Investigación de la paternidad: Impugnación por parte del supuesto padre o reclamación por parte de la madre y/o del hijo.
* Criminalística: Asesinato y delitossexuales (violación sexual). Se analizan restos orgánicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).
* Identificación: Restos cadavéricos (por ejemplo, los restos del zar Nicolás II de Rusia y su familia) o personas desaparecidas (como sucedió en Argentina con los niños desaparecidos durante la dictadura militar).
TIPOS DE ADN EN LOS QUE SE ESTUDIAN LOS MARCADORES GENÉTICOS
ADN nuclearSiempre que sea posible se realizará el análisis de polimorfismos de este ADN, pues son los que más información nos darán en cuanto a la identidad de la muestra. Se encuentra en el núcleo, y se hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepción del ADN presente en el cromosoma Y masculino, que sólo se hereda por línea paterna.
Las características más importantes del ADN nuclear paraidentificación humana son:
1. Es único para cada persona, excepto en el caso de los gemelos univitelinos.
2. Permite establecer relaciones entre hermanos, primos, abuelos nietos, y otro grados de parentesco, porque como veremos, otros tipos de ADN sólo nos permitirán establecer relaciones de paternidad (cromosoma Y) y de maternidad (ADN mitocondrial).
3. Sirve para determinar el sexo de lapersona de la que proviene una muestra porque se puede establecer la presencia de XX o XY en el par 23.
4. Posee un enorme potencial de estudio, por la gran cantidad de ADN no codificante y las regiones tipo STR y SNP.
Uno de los fragmentos de ADN nuclear más estudiados es la amelogenina. Se trata de un marcador muy útil porque nos informa sobre el sexo del individuo al que pertenece lamuestra.
No obstante, hay que tener en cuenta que, aunque ocurre con muy baja frecuencia, se ha detectado la existencia de deleciones en esta región del cromosoma Y, de tal forma que una muestra masculina podría asignarse erróneamente como femenina. En este caso, el análisis de marcadores específicos del cromosoma Y permitirían una correcta asignación del sexo.
ADN mitocondrial
Existen numerosasmitocondrias en cada célula (entre 250 y 1000 según el tipo celular, las necesidades metabólicas y el tipo funcional) y varias copias de ADN mitocondrial en cada mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por célula, de forma que hay una sola copia de ADN nuclear en una célula mientras que puede haber miles de copias de ADNmt. Este hecho hace que en muestras...