Genetica molecular

Conceptos de genética molecular

Reproducido de CIENCIA HOY, 32:14-15, 1995

El gen es la unidad física y funcional de la herencia. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma de un ser vivo. Los cromosomas –de chroma, color, y soma, cuerpo, o sea cuerpo de color– sonestructuras que se encuentran en el núcleo de todas las células del organismo; igual que los genes que contienen, están presentes en pares, uno de cuyos miembros proviene del padre y el otro de la madre, salvo en las células reproductivas o gametos –espermatozoides y óvulos–, que solo poseen un ejemplar de cada cromosoma. Merced a esta particularidad, cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionandurante la fecundación, el organismo resultante recibe un conjunto completo de genes, la mitad de cada progenitor. Si se mira un paso atrás en el proceso de la herencia, durante la formación del óvulo y del espermatozoide, que reciben la mitad de los genes del organismo que los produce, entre cada par homólogo de cromosomas de este se intercambia al azar material genético para dar lugar a los delgameto. Esto garantiza que los genes que un organismo recibe de sus progenitores resulten de la selección aleatoria de la dotación genética de cada uno de ellos, la que, a su vez, les vino, por el mismo proceso, de sus respectivos padres, y así sucesivamente.

El ser humano tiene veintitrés pares de cromosomas: veintidós se llaman autosomas y se numeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; elrestante está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otro Y, único caso en que el par de cromosomas no está formado por miembros homólogos.

Existen diferentes variantes de un mismo gen, cada una de las cuales se llama alelo. Ya que las células de un individuo solo puedentener dos copias de un gen determinado, únicamente puede tener dos alelos de cualquier gen. Ello no significa que de un gen no haya más que dos alelos: hay muchos casos de alelos múltiples, como los que codifican los grupos sanguíneos. Un organismo es homocigota con respecto a determinado gen si posee dos alelos idénticos, y heterocigota si los alelos son diferentes. Si un gen alelo se expresa,esto es, se manifiesta en una característica determinada del individuo heterocigota, se llama dominante; si solo lo hace en individuos homocigotas, se llama recesivo. La diferencia entre dominante y recesivo no es absoluta, ya que hay casos en que dos alelos se expresan simultáneamente –como en el grupo sanguíneo AB–. Por otra parte, en heterocigotas es posible detectar indicios de la expresión de ungen recesivo; así, las enfermedades genéticas causadas por genes recesivos no se declaran en heterocigotas, en quienes, sin embargo, pueden aparecer atributos del mal, que son insuficientes para provocarlo pero permiten detectar a portadores del gen alterado. Esto es importante en la medicina preventiva, ya que una pareja formada por dos portadores de un gen recesivo puede tener hijos quedesarrollen la enfermedad que produce.

Los cromosomas están constituidos por ADN –o ácido desoxirribonucleico– y proteínas. La información hereditaria está codificada en el primero. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. La molécula de cada cromosoma humano, totalmente extendida, tendría la asombrosa longitud de entre 1,7cm y 8,5cm, por lo queel ADN presente en todos los cromosomas de una única célula se extendería por más de un metro. El ADN está constituido por la asociación de moléculas menores llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos,...