Genetica Unidad3

SINDROME DE DOWN
▪Diagnostico :
Se puede hacer diagnostico prenatal mediante
amniocentesis o de vellosidades coriónicas por
cariotipo.
También existe el reflejo moro, en el cual se hace
un sonidofuerte y el bebé con el síndrome hará
una hiperextensión pero no podrá regresar a su
estado inicial.
Además deberán hacer evaluaciones periódicas
para descartar cataratas, hipoacusia, problemascardiacos, etc.
▪ Tratamiento:
No existe cura, su tratamiento es sintomático para
mejorar su calidad de vida, se les recomienda
actividad física y apoyo educacional y en su edad
adulta apoyo laboral.
Además deexaminación periódica en caso de
cardiopatías.

SINDROME DE EDWARDS
• Diagnóstico:
Se puede ofrecer diagnóstico prenatal por triple
marcador sérico con los tres parámetros bajos
(alfa fetoproteína,estriol no conjugado y
gonadotropina coriónica humana). Puede
confirmarse mediante cariotipo.
• Tratamiento:
Su tratamiento es paliativo para ofrecerle una
mejor calidad de vida pues en la mayoría supronóstico es desfavorable.

SINDROME DE PATAU
• Diagnóstico:
Se puede establecer un diagnostico
mediante el cariotipo, además se le
recomiendan evaluaciones periódicas en
caso de cardiopatía.
•Tratamiento:
El tratamiento suele ser sintomático para
brindarles una mejor calidad de vida debido
a que el pronostico suele ser desfavorable.

SINDROME DE TURNER
• Diagnóstico:
Se puede establecer undiagnóstico prenatal
mediante la presencia de edema fetal en la
ultrasonografía, concentraciones anormales de alfa
fetoproteina o mediante cariotipo.
El 99% de los casos se abortan espontáneamente.
•Tratamiento:
Suele tratarse la talla baja mediante hormona del
crecimiento, también se suele administrársele terapia
de reemplazo de estrógenos para un desarrollo
óptimo de los caracteres sexuales.SINDROME DE
KLINEFELTER
• Diagnóstico:
Se puede establecer el diagnóstico mediante
cariotipo.
• Tratamiento:
Se les administra testosterona durante la
pubertad para un desarrollo óptimo de las...