Genoma Humano

QUÍMICA GENERAL

EL GENOMA
HUMANO
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN FINAL

LINA MARCELA GONZÁLEZ
MARCELA GUTIÉRREZ MONTOYA
20/05/2014

Contenido
RESUMEN .................................................................................................................................................... 2
OBJETIVOS................................................................................................................................................... 3
INTRODUCCIÓN ........................................................................................................................................... 4
DESARROLLO ............................................................................................................................................... 5

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RESUMENEl presente trabajo de investigación que se realizó acerca del genoma humano,
busca explicar a través de la descripción, análisis, definiciones, objetivos,
métodos, historia y conclusiones qué es y en qué consiste el tema anteriormente
mencionado.
Para desarrollar el informe, en primera instancia se definirá qué es el Genoma. El
genoma es “el material genético de las células, es la dotaciónhereditaria de cada
organismo. Desde bacterias, plantas, animales y seres humanos”1.
Por lo tanto, El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la
secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de
cada célula humana diploide. Pese a que la definición de genoma está acuñada
hace varias décadas, actualmente el genoma humano sigue siendo tema de
investigación.(En el desarrollo de la investigación de este informe, se ampliará
esta definición).
Por otro lado, el Proyecto Genoma Humano es un gran programa de colaboración
internacional que se inició oficialmente en el año 1990. Este programa, tiene
como objetivo dar a conocer las instrucciones precisas de carácter químico que
van a definir a los organismos vivos2. Aunque inicialmente estaba enfocado ados
fines específicos: Cartografiar (hacer un mapa) los genes y secuenciarlos.
Entre las aplicaciones prácticas del Proyecto Genoma Humano, se encuentra la
posibilidad de detectar y curar enfermedades genéticas, antes de que se
produzcan y cambiar genes defectuosos.

1

http://www.eluniversal.com.mx/
http://www.down21.org/salud/genetica/genoma_humano.htm

2

2

OBJETIVOS
General:Definir y desarrollar claramente conceptos acerca del genoma humano. Presentar
sus descubrimientos, aplicaciones e implicaciones que han sido investigadas y
desarrolladas desde hace algunas décadas.

Específicos:
 Definir y explicar qué es ADN, qué es cromosoma, qué es gen, célula
diploide y cómo estos términos están vinculados al genoma.
 Definir qué es el genoma y el genoma humano.
Explicar qué es el Proyecto Genoma humano (PGH), quiénes participaron
en él y cuáles fueron algunos de sus descubrimientos.
 Presentar las principales aplicaciones a partir de los descubrimientos
hechos a través de las investigaciones que se han realizado.
 Explicar las implicaciones éticas y legales que surgen a partir de los
descubrimientos del genoma.

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INTRODUCCIÓN
En estetrabajo de investigación, se recopilará y explicará la información que se
obtuvo de consultar qué es el genoma y en qué consiste. Estas consultas,
proporcionaron los datos necesarios que ayudan a explicar, esclarecer e
interpretar este concepto, sus generalidades y sus aplicaciones.
A partir de la información obtenida y del desarrollo de este informe, se espera
lograr entender qué es el genomahumano y cómo las investigaciones acerca de
éste han logrado obtener grandes descubrimientos y revelaciones que
posteriormente son de gran ayuda en el sector de la salud, puesto que se ha
logrado utilizar para determinar y corregir genes defectuosos.
Ha sido pertinente utilizar estos descubrimientos puesto que el genoma humano,
contiene las instrucciones que determinan las características...