gorlin 2 niño

CASO CLÍNICO
REVISTA ADM /ENERO-FEBRERO 2013/VOL. LXX NO. 1 P.P. 43-45

Síndrome de Gorlin-Goltz:
reporte de un caso clínico.
Gorlin-Goltz Syndrome: A Clinical case report.

César E. Escamilla Ocañas.
Laboratorio de Ingeniería Tisular y Medicina Regenerativa,
Universidad de Monterrey
San Pedro Garza García, Nuevo León.
México.
Luis R. Sánchez Ramírez.
Facultad de Odontología
Universidad Autónomade Nuevo León,
México.

Héctor R. Martínez Menchaca
Laboratorio de Ingeniería Tisular y Medicina Regenerativa,
Universidad de Monterrey, San Pedro Garza García,
Nuevo León, México.
Programa de Médico Cirujano Dentista
Universidad de Monterrey.
San Pedro Garza García, Nuevo León.
México.
Gerardo Rivera Silva.
Laboratorio de Ingeniería Tisular y Medicina Regenerativa.
Universidad de Monterrey.
SanPedro Garza García.
Nuevo León, México.

Luis R. Sánchez Garza
Departamento de Cirugía Maxilo-Facial.
Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los
Trabajadores del Estado (ISSSTE).
Monterrey, Nuevo León.
México.
Ma. Guadalupe Treviño Alanís
Laboratorio de Ingeniería Tisular y Medicina Regenerativa.
Universidad de Monterrey.
San Pedro Garza García.
Nuevo León, México.

Recibido.: Noviembre de2012.
Aceptado para publicación: Enero de 2013

Resumen

Abstract

El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de
carcinomas basocelulares es un trastorno hereditario
autosómico dominante caracterizado por defectos del
desarrollo y alta predisposición a cáncer. Se reportó
por primera vez en 1894 por Jarish y White, y fue
descrito por Gorlin y Goltz en 1960. El padecimiento
se caracteriza por desarrollode carcinomas basoc e l u l a r e s, q u e r a t o q u i s t e s o d o n t o g é n i c o s,
meduloblastomas y fibromas ováricos. Debido a su alta
predisposición al desarrollo de carcinomas
basocelulares agresivos su diagnóstico temprano y
oportuno es vital para el pronóstico. El objetivo de este
trabajo es presentar el caso de una paciente con esta
extraña condición.
Palabras Clave: Síndrome deGorlin Goltz. Carcinoma
basocelular. Queratoquiste odontogénico

The Gorlin-Goltz syndrome or nevoid basal cell
carcinoma syndrome is a hereditary autosomal
dominant disorder characterized by development
defects and a high predisposition to cancer. It was first
reported in 1894 by Jarisch and White and later
described by Gorlin and Goltz in 1960.The condition
is characterized by development ofbasal cell
carcinomas, odontog enic keratocysts,
medulloblastomas and ovarian fibromas. Due to its
high predisposition to agresive basal cell carcinomas an
early diagnosis is vital to the prognosis. This paper aims
to present a case of a patient presenting this rare
condition.
Key Words: Gorlin-Goltz syndrome. Nevoid basal cell
carcinoma. Keratocysts.

REVISTA ADM 2013;70(1): 43-45

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CASO CLÍNICOREVISTA ADM 2013;70(1): 43-45
ESCAMILLA ET AL

Introducción

Caso clínico

E

Paciente femenino de 10 años de edad con antecedente
de extirpación quirúrgica de quistes en distintas partes de
su cuerpo dos años antes de su visita. Acude a consulta
debido a presencia de múltiples tumoraciones localizadas
en mandíbula y maxilar.
La paciente presentaba macrocefalia, puente nasal ancho,
distopíaorbitaria, hipertelorismo, malformación de
orejas, presencia de tumoraciones de aproximadamente 2
cm de diámetro, indoloras, de consistencia blanda, no
fijas en cadera derecha y dorso del pie derecho; además se
observaron múltiples hoyuelos plantares (Fotografía 1).

l síndrome de Gorlin-Goltz es un
padecimiento hereditario autosómico
dominante ocasionado por el gen PTCH
ubicado en el cromosoma9q22.3.1, 2 Su
incidencia mundial se estima en 1 de cada
50,000 a 150,000 personas, la relación
hombre/mujer es de 1:0.62.
El diagnóstico puede sospecharse por la existencia de
nevos basocelulares, quistes, tumores dérmicos,
calcinosis, múltiples tumores odontogénicos
queratoquísticos (TOQs), prognatismo mandibular,
defectos vertebrales, costillas bífidas, espina bífida,
hipertelorismo, puente nasal...