Guía de teléfonos de emergencia. valencia-edo. carabobo.

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Fomentar información sobre la osteogénesis imperfecta en el municipio Carlos Arvelo Estado Carabobo.

Capítulo I
Planteamiento del Problema

Existe a nivel mundial, un gran número de síndromes que aún en la actualidad no se conocen del todo, lo que provoca una serie de consecuencias de carácter negativo. Ya que muchas veces por falta de información no conocemos enfermedades genéticastales como La Osteogénesis Imperfecta enfermedad que por muchos años ha sido un misterio.

La osteogénesis imperfecta es un desorden genético (uno de los genes de I colágeno en las personas con osteogénesis imperfecta (Osteogenesis Imperfecta), No funciona Bien que afecta la formación de los huesos. El resultado es que estas personas nacen con los huesos muy frágiles y quebradizos, por lo quese pueden fracturar aun en traumatismos leves. También se conoce como la enfermedad de los “Huesos de cristal”
Significa que sin razón aparente, o realizando actividades muy comunes, pueden fracturarse con mucha facilidad. Por ejemplo, una mamá aún sin querer, puede fracturar a su bebé al cambiar el pañal Un bebé que se mueve en su cama o que se cae constantemente al aprender a caminar se puedefracturar.
Esta enfermedad aunque no tiene cura, va a depender del grado de severidad para permitir que las personas con Osteogenesis Imperfecta tengan una vida como la de cualquier otra persona. Existen muchas alternativas que pueden ayudar a que la calidad de vida y las oportunidades sean iguales a las de otras personas.
Cuando una persona nace con Osteogenesis Imperfecta, se trata de unamutación genética, no puede evitarse y no es culpa de los padres ni de los familiares. Una vez que una persona tiene esta enfermedad es una característica que llevará en sus genes y es por ello que también podrá heredarla a sus hijos en caso de tenerlos.
Existen 4 tipos de esta enfermedad, (aunque en la realidad esta síndrome es una enfermedad compleja que afecta a cada individuo en una maneradiferente) de esto depende el tipo de cuidados y la dificultad que se tendrán para fortalecer sus huesos y músculos.
Como podemos ver la osteogenesis imperfecta es una enfermedad compleja que afecta a cada individuo y a cada familia en una forma diferente. El grado en el cambio de las vidas de estas personas, depende fundamentalmente del nivel de la enfermedad y su historial, en la apariencia físicasi esta es afectada y la movilidad propia de las personas que la padecen.
En Venezuela las estadísticas internacionales dicen que hay aproximadamente una persona con Osteogenesis imperfecta de cada 15.000 a 20.000 Personas. Por ello se estima que en Venezuela deben existir alrededor de 5000 Casos en toda la República Venezolana Es difícil determinar el número de personas afectadas por laenfermedad, ya que no hay censos donde consten semejantes datos. Además, podemos partir de la base de que hay gran cantidad de afectados con síntomas muy leves que no han sido ni serán nunca diagnosticados.
En la actualidad a pesar de los avances tecnológicos, la radiología convencional continua siendo el pilar para el diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta, utilizándose sólo métodos complementariospara eventuales complicaciones.
De acuerdo a la Clasificación del Dr. Sillence existen 4 tipos de Osteogenesis imperfecta: Tipo:
Tipo I: Es la forma leve que se caracteriza por presencia ocasional de fracturas antes de la pubertadad, con estatura normal y mínimo grado de deformidad.
Tipo II: Es la forma mas severa la cual presenta fracturas intrauterinas que puede ocasionar insuficiencia pulmonary muertes perinatal.
Tipo III: Hay una elevada frecuencia de fracturas que producen deformidades severas y estaturas disminuida.
Tipo IV: Las deformidades y la baja talla son menos severas que en el tipo III.
Siendo indispensable un tratamiento adecuado para evitar una situación más grave que pueda llegar a causar trastornos psicológicos a los pacientes y familiares, por ende se establecen...
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