Hemocromatosis Hereditria
Páginas: 5 (1022 palabras)
Publicado: 10 de agosto de 2014
Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis es una afección que hace que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Cuando el cuerpo tiene demasiado hierro, se llama “sobrecarga de hierro”. La sobrecarga de hierro puede dañar los tejidos y los órganos, en especial el hígado, el corazón y el páncreas.
¿Cuáles sonalgunos signos de la hemocromatosis hereditaria?
Los signos y los síntomas de la hemocromatosis hereditaria son diferentes de una persona a otra. Los hombres tienen más probabilidades de tener síntomas que las mujeres. A pesar de que se nace con ella, la mayoría de las personas que tienen hemocromatosis hereditaria no muestra ningún síntoma de la enfermedad hasta llegar a la mediana edad. Lossíntomas también pueden cambiar según la cantidad de hierro que haya en su dieta o si usted está tomando píldoras de hierro o si toma alcohol.
Los primeros síntomas incluyen fatiga, dolor abdominal, dolor articular o impotencia. En el caso de las mujeres, los periodos anormales o la menopausia temprana también pueden ser un signo.
Las personas que tienen un nivel de hierro muy alto pueden tenerpiel gris o color bronce. Sus pruebas de laboratorio pueden ser anormales. Es posible que el hígado se agrande o se dañe, y podrían desarrollar cirrosis, que es la formación de cicatrices permanente y extensa en el hígado. Otros signos de hemocromatosis hereditaria incluyen diabetes y problemas cardíacos.
¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?
Hay 2 tipos de hemocromatosis:
La hemocromatosisprimaria (que también se llama hemocromatosis “hereditaria”) es el tipo más común de hemocromatosis. Hereditaria significa que se transmite en la familia y que usted nace con ella. Este tipo de hemocromatosis se produce cuando un niño hereda un gen HFE mutado de sus padres. Este gen mutado hace que el cuerpo almacene demasiado hierro.
La hemocromatosis secundaria (que también se llamahemocromatosis “adquirida”) puede aparecer en personas que han estado tomando píldoras de hierro durante más de 10 años o en personas que deben recibir muchas transfusiones de sangre. Las personas que tienen determinados tipos de anemia o de enfermedad del hígado también pueden tener hemocromatosis secundaria.
¿Quién debería realizarse una prueba para detectar la hemocromatosis hereditaria?
Todas laspersonas que tengan un pariente con hemocromatosis hereditaria deben realizarse análisis de sangre para ver si ellas también la tienen. Debe determinarse si hay sobrecarga de hierro en todas las personas con afecciones médicas que podrían ser provocadas por la hemocromatosis hereditaria. Incluso si sus resultados de laboratorio son normales, usted podría necesitar volver a hacerse análisis de sangrecada algunos años si usted tiene algunos de los signos de la hemocromatosis hereditaria o si tiene un pariente que la tenga.
Los parientes adultos de una persona con hemocromatosis hereditaria podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba especial para determinar si hay un gen HFE anormal. Esta prueba informaría a su médico si ellos también podrían tener hemocromatosis hereditaria.¿Cómo averigua mi médico si tengo hemocromatosis hereditaria?
La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar porque muchas otras afecciones también pueden provocar los primeros síntomas de la enfermedad. Su médico le preguntará sobre sus síntomas, le realizará una examen físico y ordenará análisis de sangre para determinar la cantidad de hierro en la sangre y la cantidad de hierroalmacenado en el hígado. Si sus análisis de sangre no son normales, su médico también podría realizar una prueba para buscar el gen HFE.
Aunque usted esté sano, asegúrese de informar a su médico si su padre o madre o algún hermano o hermana tienen hemocromatosis. En algunos casos, es posible que su médico le recomiende que considere la posibilidad de hacerse una prueba genética especial. Estas...
La hemocromatosis es una afección que hace que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Cuando el cuerpo tiene demasiado hierro, se llama “sobrecarga de hierro”. La sobrecarga de hierro puede dañar los tejidos y los órganos, en especial el hígado, el corazón y el páncreas.
¿Cuáles sonalgunos signos de la hemocromatosis hereditaria?
Los signos y los síntomas de la hemocromatosis hereditaria son diferentes de una persona a otra. Los hombres tienen más probabilidades de tener síntomas que las mujeres. A pesar de que se nace con ella, la mayoría de las personas que tienen hemocromatosis hereditaria no muestra ningún síntoma de la enfermedad hasta llegar a la mediana edad. Lossíntomas también pueden cambiar según la cantidad de hierro que haya en su dieta o si usted está tomando píldoras de hierro o si toma alcohol.
Los primeros síntomas incluyen fatiga, dolor abdominal, dolor articular o impotencia. En el caso de las mujeres, los periodos anormales o la menopausia temprana también pueden ser un signo.
Las personas que tienen un nivel de hierro muy alto pueden tenerpiel gris o color bronce. Sus pruebas de laboratorio pueden ser anormales. Es posible que el hígado se agrande o se dañe, y podrían desarrollar cirrosis, que es la formación de cicatrices permanente y extensa en el hígado. Otros signos de hemocromatosis hereditaria incluyen diabetes y problemas cardíacos.
¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?
Hay 2 tipos de hemocromatosis:
La hemocromatosisprimaria (que también se llama hemocromatosis “hereditaria”) es el tipo más común de hemocromatosis. Hereditaria significa que se transmite en la familia y que usted nace con ella. Este tipo de hemocromatosis se produce cuando un niño hereda un gen HFE mutado de sus padres. Este gen mutado hace que el cuerpo almacene demasiado hierro.
La hemocromatosis secundaria (que también se llamahemocromatosis “adquirida”) puede aparecer en personas que han estado tomando píldoras de hierro durante más de 10 años o en personas que deben recibir muchas transfusiones de sangre. Las personas que tienen determinados tipos de anemia o de enfermedad del hígado también pueden tener hemocromatosis secundaria.
¿Quién debería realizarse una prueba para detectar la hemocromatosis hereditaria?
Todas laspersonas que tengan un pariente con hemocromatosis hereditaria deben realizarse análisis de sangre para ver si ellas también la tienen. Debe determinarse si hay sobrecarga de hierro en todas las personas con afecciones médicas que podrían ser provocadas por la hemocromatosis hereditaria. Incluso si sus resultados de laboratorio son normales, usted podría necesitar volver a hacerse análisis de sangrecada algunos años si usted tiene algunos de los signos de la hemocromatosis hereditaria o si tiene un pariente que la tenga.
Los parientes adultos de una persona con hemocromatosis hereditaria podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba especial para determinar si hay un gen HFE anormal. Esta prueba informaría a su médico si ellos también podrían tener hemocromatosis hereditaria.¿Cómo averigua mi médico si tengo hemocromatosis hereditaria?
La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar porque muchas otras afecciones también pueden provocar los primeros síntomas de la enfermedad. Su médico le preguntará sobre sus síntomas, le realizará una examen físico y ordenará análisis de sangre para determinar la cantidad de hierro en la sangre y la cantidad de hierroalmacenado en el hígado. Si sus análisis de sangre no son normales, su médico también podría realizar una prueba para buscar el gen HFE.
Aunque usted esté sano, asegúrese de informar a su médico si su padre o madre o algún hermano o hermana tienen hemocromatosis. En algunos casos, es posible que su médico le recomiende que considere la posibilidad de hacerse una prueba genética especial. Estas...
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