Hemocromatosis

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PRÁCTICA EN AULA VIRTUAL:

En esta práctica deberán preparar el material teórico para el desarrollo de la práctica de laboratorio sobre hemocromatosis. Deberán obtener información básica sobre esta enfermedad y buscar en los bancos correspondientes de NCBI él y las alteraciones para poder diseñar lo que más abajo se les indica.

Esta información deben presentarla impresa eidentificada con su nombre y apellidos en el momento de comenzar la práctica del laboratorio.

- ¿Qué es la hemocromatosis: clínica y tratamiento?
-¿Que gen está asociado a esta patología? Tipo de proteína que codifica y su función en la célula.
-¿Porque se asocia este gen a esta patología?
-¿En qué consiste las dos mutaciones analizadas C282Y y H63D?
-En que exones del gen se encuentran estasmutaciones.
-Diseño de primers (cebadores) para amplificar específicamente estos exones.
-Como se detecta la mutación en cada exón amplificado usando enzimas de restricción?

- ¿Qué es la hemocromatosis: clínica y tratamiento?

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria autosómico recesiva que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en losórganos y sistemas del organismo. El depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado).

En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres,[] causantesdel daño orgánico presente en enfermedades graves como cirrosis, hepatomas, diabetes, cardiomiopatía, artritis y hipogonadismo hipogonadotrópico. Efectos graves de la enfermedad normalmente no aparecen hasta después de décadas de carga progresiva de hierro.

Clínica

Existen dos puntos comunes a cualquier tipo de hemocromatosis: la hemosiderosis generalizada y la afección orgánica (suele sercirrosis o fibrosis hepática).[ Además del hígado, que es el órgano más afectado en los pacientes hemocromatosos, existen otros tejidos que sufren la sobrecarga férrica: páncreas, corazón, órganos endocrinos (hipotálamo, hipófisis, tiroides), articulaciones y piel.

La alteración de cada uno de estos órganos, variable en cada paciente, es lo que determina la clínica; si bien, aunque el defectogenético (en el caso de la HH) existe ya desde el nacimiento, los signos y síntomas se revelan en la edad adulta cuando la demasía de hierro es más agresiva (hasta entonces la enfermedad era asintomática). De esta forma, la evolución de la hemocromatosis se divide en 3 estadios:[]

Estadio I: no hay sobrecarga de hierro.

Estadio II: hay sobrecarga, pero no morbilidad. En esta fase sonprotagonistas síntomas muy inespecíficos, como el cansancio o el letargo.

Estadio III: hay sobrecarga de hierro y morbilidad clínica. Se manifiesta la sintomatología clínica correspondiente a la afección orgánica. La cantidad mínima acumulada en éstos es superior a 20 gramos.[]

Afección hepática
Histopatológicamente, el metal se deposita en los hepatocitos, células de Kupffer (macrófagos hepáticos)y en las células del epitelio biliar, principalmente.[ A consecuencia de ello, se pueden originar una fibrosis hepática que, si evoluciona, desencadena en una cirrosis,[] y un hepatocarcinoma.
Afección pancreática
Por un lado, la sobrecarga de hierro existe en las células beta del páncreas endocrino (encargadas de secretar la insulina); y, por otro lado, se da la resistencia a la insulina porlesión hepatocelular.
Daño cardíaco
Se produce una insuficiencia cardíaca congestiva, manifestada mediante cansancio, astenia y edema en zonas declives y por otro, unas alteraciones en el ritmo cardíaco (arritmias) como son las bradicardias, las taquicardias auriculares y/o ventriculares y las extrasístoles.

Endocrinopatía
La afección del hipotálamo y de la hipófisis da lugar a diferentes...
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