Hemocromatosis
Páginas: 3 (736 palabras)
Publicado: 1 de octubre de 2012
HEMOCROMATOSIS
• Esta enfermedad afecta a entre 2 y 5 personas de raza blanca por cada mil.
• Es una enfermedad hereditaria por lo que se recomienda realizar un test a los familiares.¿Qué es la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que produce una absorción de hierro en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias delorganismo. Afecta a entre 2 y 5 personas de raza blanca por cada mil. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo.
Existen otras situaciones en las que se produce un aumento en losdepósitos de hierro, como en las anemias hemolíticas, la administración de hierro o algunas enfermedades hepáticas como la hepatitis C y la hepatopatía alcohólica.
¿Cuál es el trastorno genéticoasociado a la hemocromatosis?
Prácticamente todos los enfermos con hemocromatosis tienen una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6, denominado HFE.
La mutación que se asocia a laenfermedad con mayor frecuencia es la denominadaC282Y, presente en el 90% de las personas con hemocromatosis. La enfermedad es recesiva, por lo que las personas con hemocromatosis suelen ser homocigotos parala mutación C282Y, es decir, la mutación debe estar en los dos cromosomas 6 del individuo (heredados del padre y de la madre). La expresión de la enfermedad para las personas homocigotas para lamutación C282Y es variable. Según algunos estudios, únicamente el 50% de estas personas desarrollan los síntomas de la enfermedad y un 30% no tienen un depósito de hierro excesivo.
Existen otras formasmás infrecuentes de hemocromatosis hereditaria como la mutación denominada H63D.
¿Cuáles son las manifestaciones de la hemocromatosis?
El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede darlugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la...
• Esta enfermedad afecta a entre 2 y 5 personas de raza blanca por cada mil.
• Es una enfermedad hereditaria por lo que se recomienda realizar un test a los familiares.¿Qué es la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que produce una absorción de hierro en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias delorganismo. Afecta a entre 2 y 5 personas de raza blanca por cada mil. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo.
Existen otras situaciones en las que se produce un aumento en losdepósitos de hierro, como en las anemias hemolíticas, la administración de hierro o algunas enfermedades hepáticas como la hepatitis C y la hepatopatía alcohólica.
¿Cuál es el trastorno genéticoasociado a la hemocromatosis?
Prácticamente todos los enfermos con hemocromatosis tienen una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6, denominado HFE.
La mutación que se asocia a laenfermedad con mayor frecuencia es la denominadaC282Y, presente en el 90% de las personas con hemocromatosis. La enfermedad es recesiva, por lo que las personas con hemocromatosis suelen ser homocigotos parala mutación C282Y, es decir, la mutación debe estar en los dos cromosomas 6 del individuo (heredados del padre y de la madre). La expresión de la enfermedad para las personas homocigotas para lamutación C282Y es variable. Según algunos estudios, únicamente el 50% de estas personas desarrollan los síntomas de la enfermedad y un 30% no tienen un depósito de hierro excesivo.
Existen otras formasmás infrecuentes de hemocromatosis hereditaria como la mutación denominada H63D.
¿Cuáles son las manifestaciones de la hemocromatosis?
El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede darlugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la...
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