Hemofilia A (Revisión Bibliográfica)
Páginas: 3 (741 palabras)
Publicado: 8 de octubre de 2011
Hemofilia A
Código de catálogo Mc Cusick: +306700
Sinónimo: Hemofilia Clásica.
Descripción
La hemofilia A es una enfermedad ligada al cromosoma X, recesivo, es un trastorno causado por unadeficiencia en la actividad de factor VIII de coagulación. El gen se localiza en Xq28.
El trastorno se presenta principalmente en los varones. Las mujeres portan dos copias del cromosoma X, de tal formaque si el gen del factor VIII en un cromosoma no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen delfactor VIII en ese cromosoma está defectuoso, padecerán la hemofilia.
Cuadro clínico:
En el cuadro clínico de la hemofilia A, se presentan principalmente hemorragias externas por heridas e internashacia las articulaciones, tracto gastro-intestinal y urinario, hematomas, sangre en la orina y heces.
Las complicaciones de la hemofilia incluyen:
* Las hemorragias a nivel del Sistema NerviosoCentral (SNC) son la causa de mortalidad más común en la hemofilia.
* El sangrado en las articulaciones produce la inflamación de la sinovial. Con hemorragias repetidas, la sinovitis puede volversecrónica, conduciendo a la proliferación de la inflamación de la membrana vascular sinovial, la cual probablemente sangre, creando un círculo vicioso. El cartílago se destruye gradualmente y el huesose reabsorbe, es decir, se desarrolla una artritis degenerativa, acompañada de dolor, pérdida de movilidad y atrofia por falta de uso de los músculos adyacentes.
Diagnóstico:
Usualmente se obtieneun historial familiar de hemorragias. La hemofilia por lo general afecta a los varones del lado materno. No obstante, los genes tanto del FVIII como del FIX son proclives a nuevas mutaciones, y casiun tercio de todos los pacientes pudiera no tener un historial familiar con estos trastornos.
* Las pruebas de detección señalarán un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongado (TTPA)...
Código de catálogo Mc Cusick: +306700
Sinónimo: Hemofilia Clásica.
Descripción
La hemofilia A es una enfermedad ligada al cromosoma X, recesivo, es un trastorno causado por unadeficiencia en la actividad de factor VIII de coagulación. El gen se localiza en Xq28.
El trastorno se presenta principalmente en los varones. Las mujeres portan dos copias del cromosoma X, de tal formaque si el gen del factor VIII en un cromosoma no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen delfactor VIII en ese cromosoma está defectuoso, padecerán la hemofilia.
Cuadro clínico:
En el cuadro clínico de la hemofilia A, se presentan principalmente hemorragias externas por heridas e internashacia las articulaciones, tracto gastro-intestinal y urinario, hematomas, sangre en la orina y heces.
Las complicaciones de la hemofilia incluyen:
* Las hemorragias a nivel del Sistema NerviosoCentral (SNC) son la causa de mortalidad más común en la hemofilia.
* El sangrado en las articulaciones produce la inflamación de la sinovial. Con hemorragias repetidas, la sinovitis puede volversecrónica, conduciendo a la proliferación de la inflamación de la membrana vascular sinovial, la cual probablemente sangre, creando un círculo vicioso. El cartílago se destruye gradualmente y el huesose reabsorbe, es decir, se desarrolla una artritis degenerativa, acompañada de dolor, pérdida de movilidad y atrofia por falta de uso de los músculos adyacentes.
Diagnóstico:
Usualmente se obtieneun historial familiar de hemorragias. La hemofilia por lo general afecta a los varones del lado materno. No obstante, los genes tanto del FVIII como del FIX son proclives a nuevas mutaciones, y casiun tercio de todos los pacientes pudiera no tener un historial familiar con estos trastornos.
* Las pruebas de detección señalarán un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongado (TTPA)...
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