HEMOFILIA C
Páginas: 3 (504 palabras)
Publicado: 18 de octubre de 2014
HEMOFILIA TIPO C
Concepto
Llamada también enfermedad de Rosenthal por deficiencia del factor 11, esta enfermedad no está ligada al sexo, es decir, que se ven afectados tanto hombres como mujeres;el gen de la deficiencia se encuentra en el cromosoma cuatro.
Reseña histórica
La deficiencia de factor XI fue descrito por primera vez en 1953 en una familia judía en los Estados Unidos por el Dr.Rosenthal y sus colegas. Dos hermanas tuvieron sangrado anormal después de una extracción dental y cirugía para extirpar las amígdalas. Cuatro más de los trece miembros de la familia durante cuatrogeneraciones, se identificaron como factores XI deficiente.
Epidemiologia
No se conoce con exactitud la incidencia de esta enfermedad debido a la poca sintomatología que presentan sobre todo en loshombres. Sin embargo, en los países desarrollados se presenta 1 caso por cada 1´000.000 habitantes. En relación a la hemofilia A y B supone apenas el 2-3% siendo una enfermedad poco frecuente
Lapoblación judía Asnkenazi y otros grupos aislados son excepciones a la regla, ya que muestran una incidencia mucho mayor de hasta el 8% de la población. Esto debido a que los padres que son portadores deuno o más genes defectuosos.
Transmisión
El trastorno es causado por un gen anormal llamado una mutación que tiene lugar en el cromosoma 4. Diferentes tipos de mutaciones pueden ser responsables porel defecto genético que causa la deficiencia del factor Xl. Esto explica, al menos en parte, la gran variabilidad de los síntomas en personas con deficiencia de factor Xl. Cada individuo tiene unduplicado de cada uno de los genes después de recibir una copia del par de cada padre. El podría recibir uno o dos genes defectuosos de una sola pareja. Los individuos que recibieron dos genesdefectuosos tienen una forma más grave de la enfermedad que los que recibieron solo un único gen.
UN GEN DEFECTUOSO DOS GENES DEFECTUOSOS
Clasificación
a) Severa: Menos...
Concepto
Llamada también enfermedad de Rosenthal por deficiencia del factor 11, esta enfermedad no está ligada al sexo, es decir, que se ven afectados tanto hombres como mujeres;el gen de la deficiencia se encuentra en el cromosoma cuatro.
Reseña histórica
La deficiencia de factor XI fue descrito por primera vez en 1953 en una familia judía en los Estados Unidos por el Dr.Rosenthal y sus colegas. Dos hermanas tuvieron sangrado anormal después de una extracción dental y cirugía para extirpar las amígdalas. Cuatro más de los trece miembros de la familia durante cuatrogeneraciones, se identificaron como factores XI deficiente.
Epidemiologia
No se conoce con exactitud la incidencia de esta enfermedad debido a la poca sintomatología que presentan sobre todo en loshombres. Sin embargo, en los países desarrollados se presenta 1 caso por cada 1´000.000 habitantes. En relación a la hemofilia A y B supone apenas el 2-3% siendo una enfermedad poco frecuente
Lapoblación judía Asnkenazi y otros grupos aislados son excepciones a la regla, ya que muestran una incidencia mucho mayor de hasta el 8% de la población. Esto debido a que los padres que son portadores deuno o más genes defectuosos.
Transmisión
El trastorno es causado por un gen anormal llamado una mutación que tiene lugar en el cromosoma 4. Diferentes tipos de mutaciones pueden ser responsables porel defecto genético que causa la deficiencia del factor Xl. Esto explica, al menos en parte, la gran variabilidad de los síntomas en personas con deficiencia de factor Xl. Cada individuo tiene unduplicado de cada uno de los genes después de recibir una copia del par de cada padre. El podría recibir uno o dos genes defectuosos de una sola pareja. Los individuos que recibieron dos genesdefectuosos tienen una forma más grave de la enfermedad que los que recibieron solo un único gen.
UN GEN DEFECTUOSO DOS GENES DEFECTUOSOS
Clasificación
a) Severa: Menos...
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