hemofilia

Universidad Veracruzana
Facultad de Medicina
“Miguel Alemán Valdés”




ENSAYO



H E M A T O L O G Í A




H E M O F I L I A S







ALUMNO:
1005 €





MAYO 2011.



H E M O F I L I A

Debido a que es un trastorno de la hemostasia se aclarará dicho término y se explicará brevemente el proceso de la coagulación. El término hemostasia significa prevenciónde la pérdida de sangre, siempre que se lesiona o rompe un vaso, la hemostasia se consigue mediante diversos mecanismos: espasmo vascular, formación de un tapón de plaquetas, formación de un coagulo debido a la coagulación de la sangre y proliferación final de tejido fibroso dentro del coagulo para cerrar permanentemente la lesión del vaso.
En las hemofilias el factor alterado es el factorVIII y IX, entonces conoceremos un poco como intervienen estos en el proceso de la coagulación. Pues bien, la vía intrínseca es uno de los dos mecanismos para iniciar la formación activador de la protombina y por tanto la coagulación, comienza con el traumatismo de la propia sangre o con la exposición de la sangre al colágeno procedente de la pared de un vaso sanguíneo lesionado dicho traumatismoaltera por lo menos dos factores importantes el factor XII activándolo (se convierte en una enzima proteolítica)y las plaquetas, al mismo tiempo el traumatismo sanguíneo lesiona las plaquetas liberándose de ellas fosfolípidos plaquetarios que contienen el factor plaquetario 3 que interviene en las reacciones posteriores. El factor XII activado actúa enzimáticamente sobre el factor XI paraactivarlo, este a su vez actúa sobre el factor IX , este ultimo actúa junto al factor VIII activado y con los fosfolípidos plaquetarios y el factor 3 de las plaquetas sobre el factor X, este que es el último paso coincide con el ultimo paso de la vía extrínseca, esto es el factor X activado se combina con el factor V y los fosfolípidos plaquetarios para formar el complejo llamado activador de laprotombina, este último inicia la escisión de la protombina para formar trombina, poniendo en marcha el proceso final de la coagulación.
Explicado esto podemos introducirnos al terma central, la hemofilia. Como ya mencioné es un trastorno de la hemostasia por deficiencias hereditarias de factores de la coagulación, muestran un carácter ligado al X, por lo tanto afectan casi exclusivamente avarones. Existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A, causado por deficiencia del factor VIII (masa molecular aproximada de 1,000,000 dalton, vida media biológica: 8-16hrs.) de la coagulación esta variedad representa el 80 %, este factor participa como cofactor en la vía intrínseca de la formación de fibrina. Y la hemofilia B (constituye el 20%) causado por deficiencia del factor IX (masa molecularaproximada 55,000, vida media biológica12-24hrs.). Esta coagulopatía se conoce desde hace varias centurias, pero se pensaba que las personas con trastornos de hemorragia ligados a X, tenían la misma enfermedad, en 1947 Parlovsky observó que los tiempos de recalcificación prolongada en dos pacientes hemofílicos se corregían cuando la prueba se hacía sobre mezclas de los dos plasmas, en 1952investigadores informaron de pacientes que carecían de un factor nuevo (ahora conocido como IX, tromboplastina sérica o factor de Christmas. La frecuencia global es de uno por 10,000 personas aproximadamente, en estos en 30 % de los casos no hay antecedentes familiares lo que nos habla de mutaciones de novo.
Los síntomas clínicos en las dos variantes son idénticos y varían con la cantidad de factorexistente, los valores normales del factor VIII son 0.6 a 2 U/ml y del factor IX, 0.5 a 1.5 U/ml, se considera que personas que tienen menos de 0.01 U/ml tienen enfermedad grave, aquellos con 0.01 a 0.05 siguen un curso clínico moderado y pacientes con 0.05 a 0.025 tienen una enfermedad leve. En la enfermedad grave la característica mas común es la hemartrosis, también se presentan hematomas...