Hemofilia

HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no esconsistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
• Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

Causas

Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías enfamilias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que elorganismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algúndaño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factorVIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre lapadece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Mapa genético hemofilia
Hemofílico YX Mujer sana XX
Portadora XX Hijo sano YX Hijo sano YX Portadora XX
Portadora XX Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY Portadora XX Hijo sano XY Hija sana XX
Portadora XX Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY Hija hemofílica XXHijo sano XY Hija Portadora XX
En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen aun mayor conocimiento de la enfermedad.
En la mayoría de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:
• Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
• Por mutación de tipo genético y sinantecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés.
Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimientos.

Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea.
Las...