Hemofilia

Hemofilia
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que lasangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque elque hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000. La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos ysucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedadhereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) dela mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por lasimple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestacioneshemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Hoy día la Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficienteVIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio...