hemofilia

Hemofilia
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Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para
coagularse.
Temas relacionados:
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Hemofilia A

CAUSAS
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo
cual se denomina cascada dela coagulación. El proceso involucra a proteínas especiales llamadas
factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente
hay una posibilidad más alta de sangrado.
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría de los casos, la
hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia alos hombres.
Causas[editar]
En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la
otra mitad del padre hpta. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a
las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas
instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llamangenes,
constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay
algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma
que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales:
XXX e Yxxx.
El sexo femenino está determinado por doscromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un
cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos
sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la
coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el
varón hereda un cromosoma con un gen dañado delfactor VIII, es el único gen que recibe y no
tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las
mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias,
ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosamuy poco
probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de
cada 15.000.

SINTOMAS
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos
hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.
En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. Elsangrado interno
puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones.
Pruebas y exámenes
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un
episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de este trastorno.
Tratamiento
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulaciónfaltante a través de una vena
(infusiones intravenosas).
Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante, de manera que el médico pueda tener
cuidados adicionales si usted necesita cirugía y pueda evaluar o advertirle a otros miembros de la
familia que podrían estar afectados.
Pronóstico
Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidas bastante normales. Sin embargo,
algunospacientes tienen episodios hemorrágicos graves, con mayor frecuencia sangrado dentro
de los espacios de las articulaciones.
Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un
sangrado intenso.

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