Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII o IX, según corresponda a Hemofilia A o B, respectivamente.
Hasta un tercio de los casos son esporádicos, es decir no hay antecedentes en la familia de un enfermo hemofílico produciéndose una mutación de Novo.
La hemofilia A afecta a uno de cada 5.000-10.000 varones,mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000. Así la hemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sitúa en torno al 15%.
Los síntomas dependen en gran parte, del grado de deficiencia del factor de coagulación y se clasifican en: grave <1%, moderada entre 1 y 5% y leve mayor de 5% de Factor Anti
Hemofílico (FAH).
Se reconocen tresniveles de gravedad de la enfermedad que están dados por el porcentaje de presencia del factor deficiente y con los cuales existe generalmente correlación clínica.
DEFINICION DE LA ENFERMEDAD.
La hemofilia es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólose manifiesta en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía en cromosoma X (herencia ligada a sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñasformaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas viene en pares, por lo que tenemos de copias de todos nuestros gene; si hay daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir lasfunciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X, Y. el sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y uno Y. el cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor Vlll y el factor lX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genesespecíficos mientras que los varones solo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor Vlll, es el único gen que recibe y no tiene información e respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitara dos copiasdefectuosas, cosa muy poco probable.
Hemofílico XY Mujer sana XX
Portadora XX hijo sano YX hijo sano YX portadora XX
Portadora XX Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY portadora XX hijo sano XY hija sana XXPortadora XX Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY hija hemofílica XX hijo sano XY hija portadora XX

CLASIFICACIÓN DE LA HEMOFILIA
Las hemofilias se clasifican, según el factor deficiente, en:
* Hemofilia A o “Hemofilia Clásica”: deficiencia del Factor VIII
* Hemofilia B o “Enfermedad de Christmas”:deficiencia del Factor IX
* Hemofilia C: deficiencia del Factor XI
Del total de pacientes hemofílicos, el 85% corresponde a la hemofilia A, el 14% a la hemofilia B y el 1% a la hemofilia C.
Según sea el nivel de Factor VIII, IX presente en el organismo, las hemofilias se clasifican en leves, moderadas o severas, como se verá más adelante.
Existen coagulopatías que pueden y deben ser...