hiperamonemia

Objetivos
1. Conocer las alteraciones en el ciclo de la urea
2. Definir HIPERAMONEMIA TIPO 1
3. Explicar la enzima deficiente en la hiperamonemia tipo 1
4. Identificar síntomas, manifestaciones clínicas y diagnóstico
















INTRODUCCIÓN
El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume proteínas, elcuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.
El ciclo de la urea es una vía metabólica que consiste en una serie de cinco reacciones.
Algunas reacciones suceden en la matriz mitocondrial y otras en el citoplasma de la célula.
Reacción 1.   El primer grupo amino que ingresa al ciclo proviene del amoníacolibre intramitocondrial. El amoníaco producido en las mitocondrias, se utiliza junto con el bicarbonato (producto de la respiración celular), para producir carbamoil-fosfato. Reacción dependiente de ATP y catalizada por la carbamoil-fosfato-sintetasa I. Enzima alostérica y modulada (+) por el N-acetilglutamato.
Reacción 2.  El carbamoil-fosfato cede su grupo carbamoilo a la ornitina, para formarcitrulina y liberar Pi. Reacción catalizada por laornitina transcarbamoilasa. La citrulina se libera al citoplasma.  El segundo grupo amino procedente del aspartato (producido en la mitocondria por transaminación y posteriormente exportado al citosol) se condensa con la citrulina para formar argininosuccinato. Reacción catalizada por la argininosuccinato sintetasa citoplasmática. Enzima que necesitaATP y produce como intermediario de la reacción citrulil-AMP.
Reacción 3.  El argininosuccinato se hidroliza por la arginino succinato liasa, para formar arginina libre y fumarato.
Reacción 4.  El fumarato ingresa en el ciclo de Krebs y la arginina libre se hidroliza en el citoplasma, por la arginasa citoplasmática para formar urea y ornitina.
Reacción 5.  La ornitina puede ser transportada a lamitocondria para iniciar otra vuelta del ciclo de la urea.

Marco teórico
¿Qué es la HIPERAMONEMIA tipo 1?
La hiperamonemia tipo I es la deficiencia de la enzima CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA I, en el ciclo de la urea la cual transforma el amoniaco a CARBAMOILFOSFATO.
Entonces, al tener la deficiencia de la enzima el amonio no se puede convertir en carbamil fosfato por lo que su concentraciónaumenta
La hiperamonemia tiene como característica principal, mostrar concentraciones elevadas de amonio en la sangre, lo cual sucede cuando el amonio no es eliminado del organismo a través de la orina. Si no se detecta rápido, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central, debido a que es tóxico“ “Esta condición debe tratarse de forma inmediata y adecuada, pues de lo contrarioproduce secuelas neurológicas graves y definitivas, que pueden conducir a discapacidad intelectual y motora. La mayoría de casos de trastornos y déficit neurológicos de los bebés, suceden debido a la exposición al amonio en su etapa neonatal”.
Los especialistas en salud coinciden en indicar la importancia de que tanto profesionales como familiares estén al pendiente de la aparición de estossíntomas en los bebés para poder actuar a tiempo, ya que debe ser tratada inmediatamente para evitar las consecuencias a largo plazo, que pueden ser para el resto de la vida afectando el desarrollo del niño en todos los aspectos. Si bien la aparición de estos síntomas en los neonatos, se sabe que uno de cada 25 mil nacidos tiene un alto riesgo de padecer un cuadro de hiperamonemia congénita, algo que enalgunos casos puede resultar fatal, incluso.






Síntomas

Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.

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