hipertiroidismo congenito
Páginas: 5 (1117 palabras)
Publicado: 28 de agosto de 2013
Hipotiroidismo Congénito
*Fisiopatología
Resultado de una disminución congénita de la actividad biológica tisular de las
hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipotálamo-
hipofisario (hipotiroidismo central), o a nivel tiroideo (hipotiroidismo
primario), o bien por resistencia a su acción o alteración de su
transporte en los tejidos diana (hipotiroidismoperiférico).
Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente
materna a través de su transferencia placentaria. Durante la
segunda mitad, a partir de la semana 20 de gestación, que es cuando
el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas, su procedencia
es mixta, materna y fetal. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonastiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de
la mayoría de los fetos hasta el nacimiento, momento este, en que desaparece
la protección materna. Hay una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por una producción deficiente o bien por
resistencia a su acción en los tejidos blanco, alteración de su transporte o de su metabolismo.Existe una anomalía en el desarrollo de la glándula tiroides (disgenia o agénesis) o un defecto en la hormonogénesis tiroidea, pero con poca frecuencia puede deberse a una anomalía pituitaria o hipotalámica Ocasionalmente, la alteración de la función tiroidea neonatal es transitoria, debido al paso transplacentario de la medicación materna, bloqueo por anticuerpos maternos, carencia o exceso de yodo . Los recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona tiroidea tienen hipotiroidismo congénito, lo que significa que nacen sin la glándula tiroides o que ésta no funciona bien. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se trata, los niños pueden sufrir de retardo mental y problemas de crecimiento. Pero lo bueno es que un diagnóstico oportuno puede evitar estos problemas. En lamayoría de los casos, la enfermedad es permanente.
*Etiología
Las causas pueden ser permanentes o transitorias y según su origen se
clasifican en:
A. Hipotiroidismo primario (falla tiroidea).
1. Disgenesia tiroídea: Aplasia ,hipoplasia o ectopia: TSH elevada, T4
disminuida sin bocio.
2. Dishormonogénesis: Puede comprometer cualquiera de las etapas de lasíntesis hormonal. Antecedentes familiares o consanguineidad.
3. TSH elevada, T4 disminuida y bocio.
4. Carencia de Yodo.
5. Drogas en la madre: Yodo (expectorantes, amiodarona, medios de
contraste, Lugol, antisépticos), antitiroídeos (Metimazole–Propiltiouracilo),
sulfonamidas y hematínicos con cobalto.
6. Anticuerpos maternos bloqueadores del receptorT.S.H. (TBII: Thyroidbinding)
7. inhibitor immunoglobulin).
B. Hipotiroidismo secundario o terciario.
1. Hipotalamo-hipofisiario.
2. Panhipopituitarismo.
3. Deficiencia o resistencia a TSH. o TRH.
4. Deficiencia de Tiroglobulina. (Alteración cromosómica ligadaal sexo).
5. Enfermedades sistémicas: Histiocitosis, Cistinosis.
Fisiopatología fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de los aminoácidos, causada por una deficiencia severa o ausencia de actividad de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina en tirosina en la presencia del cofactor tetrahidrobiopterina.Como consecuencia se produce la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos en los tejidos y fluidos biológicos de pacientes afectados.
La fenilalanina es un aminoácido esencial; se convierte en tirosina por acción irreversible de la enzima fenilalanina hidroxilasa, especialmente en el hígado; requiere de la tetrahidrobiopterina para ser funcional.
La fenilcetonuria clásica ocurre por...
*Fisiopatología
Resultado de una disminución congénita de la actividad biológica tisular de las
hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipotálamo-
hipofisario (hipotiroidismo central), o a nivel tiroideo (hipotiroidismo
primario), o bien por resistencia a su acción o alteración de su
transporte en los tejidos diana (hipotiroidismoperiférico).
Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente
materna a través de su transferencia placentaria. Durante la
segunda mitad, a partir de la semana 20 de gestación, que es cuando
el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas, su procedencia
es mixta, materna y fetal. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonastiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de
la mayoría de los fetos hasta el nacimiento, momento este, en que desaparece
la protección materna. Hay una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por una producción deficiente o bien por
resistencia a su acción en los tejidos blanco, alteración de su transporte o de su metabolismo.Existe una anomalía en el desarrollo de la glándula tiroides (disgenia o agénesis) o un defecto en la hormonogénesis tiroidea, pero con poca frecuencia puede deberse a una anomalía pituitaria o hipotalámica Ocasionalmente, la alteración de la función tiroidea neonatal es transitoria, debido al paso transplacentario de la medicación materna, bloqueo por anticuerpos maternos, carencia o exceso de yodo . Los recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona tiroidea tienen hipotiroidismo congénito, lo que significa que nacen sin la glándula tiroides o que ésta no funciona bien. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se trata, los niños pueden sufrir de retardo mental y problemas de crecimiento. Pero lo bueno es que un diagnóstico oportuno puede evitar estos problemas. En lamayoría de los casos, la enfermedad es permanente.
*Etiología
Las causas pueden ser permanentes o transitorias y según su origen se
clasifican en:
A. Hipotiroidismo primario (falla tiroidea).
1. Disgenesia tiroídea: Aplasia ,hipoplasia o ectopia: TSH elevada, T4
disminuida sin bocio.
2. Dishormonogénesis: Puede comprometer cualquiera de las etapas de lasíntesis hormonal. Antecedentes familiares o consanguineidad.
3. TSH elevada, T4 disminuida y bocio.
4. Carencia de Yodo.
5. Drogas en la madre: Yodo (expectorantes, amiodarona, medios de
contraste, Lugol, antisépticos), antitiroídeos (Metimazole–Propiltiouracilo),
sulfonamidas y hematínicos con cobalto.
6. Anticuerpos maternos bloqueadores del receptorT.S.H. (TBII: Thyroidbinding)
7. inhibitor immunoglobulin).
B. Hipotiroidismo secundario o terciario.
1. Hipotalamo-hipofisiario.
2. Panhipopituitarismo.
3. Deficiencia o resistencia a TSH. o TRH.
4. Deficiencia de Tiroglobulina. (Alteración cromosómica ligadaal sexo).
5. Enfermedades sistémicas: Histiocitosis, Cistinosis.
Fisiopatología fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de los aminoácidos, causada por una deficiencia severa o ausencia de actividad de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina en tirosina en la presencia del cofactor tetrahidrobiopterina.Como consecuencia se produce la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos en los tejidos y fluidos biológicos de pacientes afectados.
La fenilalanina es un aminoácido esencial; se convierte en tirosina por acción irreversible de la enzima fenilalanina hidroxilasa, especialmente en el hígado; requiere de la tetrahidrobiopterina para ser funcional.
La fenilcetonuria clásica ocurre por...
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