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http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx
El síndrome de Turner
Es una genética rara que consisteen la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, unsolo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, nifísicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Síntomas
Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Párpados caídos (ptosis)
Epicanto
Baja implantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "enforma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruación: puede ser primaria(nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexualesdolorosas.

Complicaciones
Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
Anomalías renales (hidronefrosis,agenesia renal)
Hipertensión arterial
Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Escoliosis (en adolescentes)
Las infecciones del oídomedio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio
































El sindrome de triple X
Anomalía genómica que es presentado por las...