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Diferencias físicas entre casa enfermedad de mucopolisacaridosis:
Se han identificado siete tipos clínicos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis. Aunque cada mucopolisacaridosis (MPS) se diferencia clínicamente, la mayoría de los pacientes generalmente presentan un período de desarrollo normal seguido por una disminución del funcionamiento físico y/o mental.
Dependiendo de la gravedad delos síntomas, la MPS I se divide en tres subtipos. Los tres tipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa. Los niños nacidos de un padre afectado por MPS I portan el gen defectuoso.
MPS I H, síndrome de Hurler: Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar hernias inguinales (en la ingle o entrepierna) oumbilicales (en las que el cordón umbilical pasa por el abdomen). El aumento de estatura puede ser más rápido de lo normal pero comienza a retrasarse antes del final del primer año de vida y a menudo se detiene alrededor de los 3 años de edad. Muchos niños presentan un tronco corto y una estatura máxima de menos de 4 pies. Las características faciales particulares (incluyendo la cara y el puente nasalplanos y una frente protuberante) llegan a ser más evidentes en el segundo año. Al llegar a los 2 años de edad, las costillas se ensanchan y presentan forma de remo. El hígado, el bazo y el corazón a menudo se agrandan. Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. La alimentación puede ser difícil para algunos niños y muchos presentanproblemas intestinales periódicos. Los niños que padecen el síndrome de Hurler con frecuencia mueren antes de cumplir los 10 años de edad a causa de obstrucciones en las vías respiratorias, infecciones respiratorias o complicaciones cardíacas.

MPS I S, síndrome de Scheie: Incluye el síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma degarra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo izquierdo y la aorta). Algunos individuos afectados también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias y de apnea del sueño. Las personas con el síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.
Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivelde inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos. El glaucoma, la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión. 

MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie: Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez generalizada yprogresiva, médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de la audición, enfermedades cardíacas, características faciales toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia. Algunas personas que padecen de MPS I H-S necesitan el tratamiento de presión nasal continua positiva de las vías respiratorias durante elsueño, para facilitar la respiración.

MPS II, síndrome de Hunter: El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos y es la única de las mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo. La incidencia del síndrome de Hunter se estima en uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos masculinos.
MPS II A: Las características clínicas incluyen rasgos facialestoscos, irregularidades esqueléticas, obstrucción y complicaciones de las vías respiratorias, baja estatura, rigidez generalizada, degeneración de la retina (sin nublarse las córneas), hidrocefalia comunicante, diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas. La...
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