Hola

1. LES MUTACIONS
Són alteracions a l’atzar del material genètic. Normalment signifiquen deficiències i poden arribar a ser letals. Malgrat que normalment són negatives per l’individu, comporten un aspecte positiu per a l’espècie, ja que aporten variabilitat a la població. Permet que, si es produeix un canvi en l’ambient i les noves condicions són molt adverses per als individus normals,l’existència d’individus mutants faci possible que alguns suportin aquestes condicions i que l’espècie no s’extingeixi (selecció natural). Les mutacions permeten l’evolució de les espècies i la continuïtat de la vida al llarg de milions d’anys
Les mutacions poden tenir lloc en cèl3lules somàtiques (mutacions somàtiques) i en cèl·lules reproductores (mutacions germinals). Les mutacions es donen en lescèl·lules somàtiques, tret que les converteixin en cèl·lules cancerígenes, no tenen gaire importància, ja que si les cèl·lules no són viables, es poden substituir per altres cèl·lules, i són viables, com que es divideixen per mitosi, donen lloc a una colònia o un clon de cèl·lules mutants iguals a la primera, sense cap altra complicació.
Les mutacions poden aparèixer espontàniament (mutacions naturals) opoden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per mitjà de radiacions i de determinades substàncies químiques, que s’anomenen agents mutàgens.
* Mutacions gèniques (alteracions de la seqüència de nucleòtids d’un gen).
* Mutacions cromosòmiques (alteracions de la seqüència de gens d’un cromosoma).
* Mutacions genòmiques (alteracions del nombre de cromosomes).

2.MUTACIONS GÈNIQUES
Alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen. També s’anomenen puntuals.
* Mutacions per substitució de bases. Són canvis d’una base per una altra. Hi ha dos tipus de bases, les púriques (A i G) i les pirimidíniques (T i C):

a) Transicions. Substitucions d’una purina per una altra, o d’una pirimidina per una altra.
b) Transversions. Substitucions d’una purina peruna pirimidina, o a l’inrevés.

* Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids. Aquestes mutacions s’anomenen delecions o adicions. Produeixen un corriment en l’orde de lectura i alteren tots els triplets següents.

3. MUTACIONS CROMOSÒMIQUES
Provoquen canvis en l’estructura interna dels cromosomes.
* Deleció. És la pèrdua d’un fragment del cromosoma.

* Duplicació. És larepetició d’un segment d’un cromosoma.
* Inversió. És el canvi de sentit d’un fragment en el cromosoma. Inversió pericèntrica (es troba inclòs en el centròmer). Inversió pericèntrica (si no es troba inclòs). No solen comportar perjudicis a l’individu però si als descendents.

* Translocació. És el canvi de posició d’un segment de cromosoma. Translocació recíproca (intercanvi de segmentsentre dos cromosomes no homòlegs). Translocació (hi ha translocació d’un segment a un altre lloc del mateix cromosoma o d’altres cromosomes. No solen comportar perjudicis a l’individu però si als descendents, ja que aquesta pot heretar un cromosoma incomplet o amb duplicacions.

4. MUTACIONS GENÒMIQUES
Alteracions en el nombre de cromosomes propi d’una espècie.
* Aneuploïdia. Alteració en elnombre normal (generalment dos) d’exemplars d’un o més tipus de cromosomes, sense arribar a afectar el joc complet. Poden ser nul·lisomies, monosomies, trisomies, tetrasomies, etc. quan en lloc de dos cromosomes de cada parell no n’hi ha cap, o un, dos, tres, quatre...

| Nom de la malaltia | Tipus de mutació genòmica |
Per alteracions en els autosomes | Síndrome de Down | Trisomia delcromosoma 21(tenen 47 cromosomes) |
| Síndrome d’Edwards | Trisomia del cromosoma 18(tenen 47 cromosomes) |
Per alteracions en els heterocromosomes | Síndrome de Turner | Un sol cromosoma X(44 autosomes + X) |
| Síndrome de la triple X | Tres cromosomes X(44 autosomes + XXX) |
| Síndrome de Klinefelter | Tres heterocromosomes(44 autosomes + XXY) |
| Síndrome de la doble Y | Tres...