ictiosis

 ICTIOSIS TIPO ARLEQUIN
Esta es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es laforma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

Laictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que enlugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax. Sedebe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidoscutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva. Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene encondiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen conconstricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunqueexisten casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales, La base patológica radica en una lesión focal del sistema nervioso simpático encargadode la inervación sudo motora y vasoconstrictora de la cara. Esta enfermedad es atusomica recesiva esta enfermedad no tiene cura pero con medicamentos la persona que padezca este mal congénito...