indisciplina






Enfermedad de McArdle








El síndrome:
El síndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa.Como resultado, el cuerpo no puede descomponer o sintetizar el glucógeno que se encuentra en los músculos.
La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno recibeuna copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de sólo uno de los padres es muy probable que no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares del síndromede McArdle incrementan el riesgo.La enfermedad generalmente comienza cuando una persona está en la edad de 20 a 40 años, pero hay una forma muy poco frecuente que empieza en los bebés.
Lafosforilasa muscular es necesaria para convertir glucógeno en glucosa. Este constituye el primer paso en la degradación del glucógeno y la producción de la energía necesaria por el músculo durante la actividadfísica; y finalmente conlleva a la formación de acido láctico. Cuando esta enzima está ausente, el glucógeno no puede ser degradado y se almacena en el músculo, ocasionando además carencia de energíarápida que es necesaria para que el músculo pueda trabajar. 
Clínicamente esta deficiencia se manifiesta como intolerancia general al ejercicio isométrico (empuñadura ejercicio, llevar pesos), ellevantamiento de pesas o ejercicios dinámicos de alta intensidad (subir escaleras, correr para coger un autobús), provoca que el individuo sea intolerante a las altas intensidad de trabajo físico. Esuna enfermedad autosómica recesiva que afecta igualmente a ambos sexos.
La enzima fosforilasa muscular está completamente ausente en la mayoría de los casos y disminuida en un reducido grupo depacientes, Generalmente, la patología se manifiesta antes de los 30 años. En su evolución los síntomas pueden aparecer ante esfuerzos cada vez más pequeños. Hay diferentes formas clínicas, entre ellas...