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Distrofia muscular de Duchenne
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Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | G71.0 |
CIE-9 | 359.1 |
OMIM | 310200 |
IIER | 1845 |
DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
MeSH | D020388 |
Sinónimos |
Distrofia muscular juvenil, Distrofia muscular recesiva, Distrofia clásicamente ligada alcromosoma X |
 Aviso médico |
La distrofia muscular de Duchenne o distrofiamuscular progresiva (DMD) es unaenfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscularmás común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre sedebe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, ladistrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto,ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.
Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.
Contenido [ocultar] * 1 Generalidades * 2 Causas genéticas * 3 Síntomas * 4 Tratamiento * 5 Diagnóstico * 5.1 Cuantificación de la CPK (fosfocreatina kinasa) * 5.2 ADN * 5.3 Electromiografía (EMG)* 5.4 Biopsia muscular * 5.5 Inmunohistoquímica * 5.6 Métodos de análisis molecular * 6 Gen DMD * 7 Distrofina * 7.1 Distrofina y Distrofia muscular de Duchenne * 8 Mutaciones * 9 Fuentes * 10 Véase también * 11 Enlaces externos |
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[editar]Generalidades
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias quecomienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofiaprogresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
Las distrofia muscular de Ducheene presenta por tantoun cuadro mucho más graves y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar.Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene una base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momento de la enfermedad lasfibras musculares degeneran y mueren.
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[editar]Causas genéticas
El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que...