La Acumulación De Alteraciones Genéticas Y Epigenéticas:
Páginas: 3 (558 palabras)
Publicado: 4 de octubre de 2012
La acumulación de alteraciones genéticas y epigenéticas: un proceso causal clave entre el medio ambiente y las enfermedades de etiología compleja.
Una de las clasificaciones más útiles de lasalteraciones genéticas relacionadas con las enfermedades humanas las divide en 2 grandes tipos: alteraciones genéticas adquiridas o somáticas y alteraciones genéticas heredadas o germinales.
Dentro delas germinales podemos ubicar dos tipos las alteraciones de baja penetrancia y las de alta penetrancia. La penetrancia de un gen describe la probabilidad de que la característica visible que el gencontrola –el fenotipo– se manifieste en la persona que es portadora del gen.
Las alteraciones genéticas heredadas de penetrancia alta pueden ser perjudiciales sin apenas necesidad de que concurranfactores externos, aunque sí participan factores endógenos. En cambio, las alteraciones de baja penetrancia necesitan, para manifestarse, la participación de otros procesos, fundamentalmenteambientales.
Y esto se expresa en 3 hechos
1. Suele haber una relación inversa entre la frecuencia poblacional de una mutación genética deletérea y su penetrancia: cuanta más penetrancia tiene una mutaciónmenos frecuente es en la población.
2. Puesto que son infrecuentes, las alteraciones más penetrantes sólo causan una proporción pequeña de los casos de las enfermedades más prevalentes en nuestrassociedades.
3. Los polimorfismos o variantes genéticas de baja penetrancia causan una menor carga social de enfermedad que factores ambientales como los AQA y el tabaco.
Las principalesinteracciones entre factores ambientales y alteraciones genéticas adquiridas no suelen etiquetarse estadísticamente de “interacción”, pues se trata de un “efecto principal”: el factor ambiental causa laalteración. A veces, las interacciones genético-ambientales se restringen erróneamente a las alteraciones heredada en genes de baja penetrancia.
Tanto en epidemiología molecular como en otras áreas...
Una de las clasificaciones más útiles de lasalteraciones genéticas relacionadas con las enfermedades humanas las divide en 2 grandes tipos: alteraciones genéticas adquiridas o somáticas y alteraciones genéticas heredadas o germinales.
Dentro delas germinales podemos ubicar dos tipos las alteraciones de baja penetrancia y las de alta penetrancia. La penetrancia de un gen describe la probabilidad de que la característica visible que el gencontrola –el fenotipo– se manifieste en la persona que es portadora del gen.
Las alteraciones genéticas heredadas de penetrancia alta pueden ser perjudiciales sin apenas necesidad de que concurranfactores externos, aunque sí participan factores endógenos. En cambio, las alteraciones de baja penetrancia necesitan, para manifestarse, la participación de otros procesos, fundamentalmenteambientales.
Y esto se expresa en 3 hechos
1. Suele haber una relación inversa entre la frecuencia poblacional de una mutación genética deletérea y su penetrancia: cuanta más penetrancia tiene una mutaciónmenos frecuente es en la población.
2. Puesto que son infrecuentes, las alteraciones más penetrantes sólo causan una proporción pequeña de los casos de las enfermedades más prevalentes en nuestrassociedades.
3. Los polimorfismos o variantes genéticas de baja penetrancia causan una menor carga social de enfermedad que factores ambientales como los AQA y el tabaco.
Las principalesinteracciones entre factores ambientales y alteraciones genéticas adquiridas no suelen etiquetarse estadísticamente de “interacción”, pues se trata de un “efecto principal”: el factor ambiental causa laalteración. A veces, las interacciones genético-ambientales se restringen erróneamente a las alteraciones heredada en genes de baja penetrancia.
Tanto en epidemiología molecular como en otras áreas...
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